Hola papás de Paula,
Lo cierto es que el descenso o déficit de carnitina libre en plasma se puede observar, no sólo en los defectos del metabolismo de la carnitina, si no también en otras enfermedades metabólicas que acumulan compuestos llamados ésteres acil-CoA.
Los ésteres Acil-Coa esterifican (unen) la carnitina libre, disminuyendo sus niveles en plasma y eliminándose por orina. Dentro de estas enfermedades en las que podemos encontrar defectos secundarios de carnitina están algunas enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos y las acidurias orgánicas. Dependiendo de la enfermedad que causa el descenso de carnitina en plasma el tratamiento es muy diferente.
Por ejemplo, en las acidurias orgánicas (glutárica, metilmalónica, propiónica...) el tratamiento dietético se basa en la restricción proteica y, especialmente, de los aminoácidos implicados en la ruta metabólica que está alterada. En este grupo de enfermedades también se realiza tratamiento con carnitina, ya que ayuda a eliminar los ácidos orgánicos tóxicos en forma de acilcarnitinas no tóxicas por la orina.
En cuanto a los defectos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena corta y media, el uso de carnitina parece beneficioso en ellos (sobre todo si hay un defecto de carnitina libre), pero está controvertido en los defectos de cadena larga, ya que las acilcarnitinas que se forman son también tóxicas. Las medidas dietéticas en este grupo de enfermedades depende del defecto en concreto (Ver explicación en Defectos de la beta-oxidación delos ácidos grasos)
En cuanto a los defectos propios del metabolismo de la carnitina, la carnitina como medicación es fundamental en el tratamiento del déficit del transportador de carnitina (Ver explicación en Defectos del metabolismo de la carnitina) pero puede resultar contraproducente en los trastornos de paso de membrana (formas de la CPT y translocasa).
Recibid un cordial saludo,
HSJD Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu
