Apreciada Sra. Castells, he leído su comentario sobre la desilusión que le ha producido la noticia d...

Apreciada Sra. Castells, he leído su comentario sobre la desilusión que le ha producido la noticia de que la galactosemia no estuviera en la propuesta de ampliación del cribado Neonatal.
Quiero decirle que la galactosemia SI está contemplada en la ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Catalunya, lo que ocurre es que el cambio propuesto es muy importante y no es posible hacerlo todo a la vez. Por ello hemos organizado esta ampliación en tres fases: en la primera nos dedicaremos a estas 19 nuevas enfermedades (22 en total, con las tres que ya hacemos ahora). Cuando tengamos estas consolidadas, está previsto ampliar el cribado a las enfermedades relacionadas con la anemia falciforme (segunda fase) y en la tercera la Galactosemia, el déficit de Biotinidasa y la Hiperplasia Adrenal Congénita.
El grado de recomendación para la inclusión de la Galactosemia en los programas de cribado es alto (AI) y por ello está en la propuesta de ampliación.
Reciba un cordial saludo.
Dr. J.L. Marín.
Programa de Cribado Neonatal.
Hospital Clinic.