Hola Hilfe,
La TMA adquirida no es un error congénito del metabolismo, es decir, normalmente no hay antedecedentes familiares ni personales de la misma sintomatología y aparecen a aprtir de un momento en la vida por algún proceso hepático inflamatorio, frecuentemente vírico. Con frecuencia, y a pesar de la recuperación funcional del hígado, se mantiene el olor por la alteración en el metabolismo de la TMA. Se supone que la inflamación o infección da lugar a cambios más o menos permanentes en la expresión de la FMO3, la enzima causante de la TMA.
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Nosotros no tenemos tanta experiencia con este tipo de alteración puesto que es más frecuente que aparezca en la edad adulta. Sin embargo, al tratarse de la misma alteración metabólica, es decir, un defecto en la función de la enzima FMO3, se podrían aplicar las mismas restricciones dietéticas que las que recomendamos en el caso de una TMA primaria, siempre tras consultarlo con tu especialista, e incluso los mismos tratamientos farmacológicos, siempre que lo vea indicado tu médico y haga la prescripción del tratamiento:
http://www.guiametabolica.org/informacion/que-hay-que-hacer-para-evitar-...
Nuestro consejo es que con la sospecha de TMA lo comentes con un especialista, para que él pueda ayudarte a confirmar el diagnóstico.
Como hemos comentado a veces, la confirmación de la enfermedad es complicada, los estudios genéticos no son los adecuados porque es algo adquirido. Hay que recurrir al estudio de metabolitos en orina, algo que se ha dejado de hacer cada vez en más laboratorios por lo problemas que ya hemos comentado con anterioridad en este muro (volatilidad del metabolito en la muestra y posibilidad de falsos negativos).
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Para acabar, dada nuestra experienica limitada en la TMA adquirida, quería recomendar la comunidad de TMA en rareconnect en la que hay mayor presencia de adultos e información para TMA, es la red social: www.rareconnect.org
https://www.rareconnect.org/es/community/trimetilaminuria
En breve tendremos una colaboración con ellos para hacer uno de estos webinars en castellano, para todos aquellos que os interese, pequeños y mayores. Esperamos que esto sea en Octubre/Noviembre.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
