Hola Vanessa,
Suponemos que hablas de una situación de CDG 1a, ¿verdad?. Es decir, con un defecto de PMM.
La manosa guanosinodifosfato (GDP-Man) (que es lo que interesa que se acabe formando) puede derivar del metabolismo de la fructosa, la glucosa y la propia manosa.
Es decir, la manosa 6-fosfato, metabolito previo a la PMM y que en los pasos siguientes dará lugar a la GDP-Man, puede derivar del metabolismo de estos tres sustratos (de la fructosa 6-fosfato, de la vía de metabolismo de la glucosa o de la fosforilación por la hexocinasa de la manosa).
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Glucosa
Fructosa-->manosa 6-fosfato-->PMM2>>manosa 1-fosfato-->GDP-Man
Manosa
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Lamentablemente es difícil explicarlo sin figuras, pero podemos ampliar la guía para familias cuando queráis para explicar mejor este aspecto bioquímico algo complicado de contar en un comentario.
En cuanto a lo del rescate con manosa, es difícil de justificar, habría que acudir a las citas de los artículos para ver cómo lo explican ellos (nos ponemos a ello). Lo que conoce hasta ahora es que la manosa exógena sólo se utiliza si el paciente tiene un defecto de PMI, pero no de PMM, ya que en este último caso tiene bloqueada la vía hacia la cesión de manosa al glicano en formación.
Recibe un cariñoso saludo y enhorabuena a Lili por la magnífica Felicitación Navideña
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
