Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenas noches, os explico mi situación por si me podeis ayudar.Tengo 31 años y no tomo alimentos com...

Buenas noches, os explico mi situación por si me podeis ayudar.
Tengo 31 años y no tomo alimentos como zumos, yogurs, frutas, bollería, etc etc; en definitiva todo lo que está dulce. Desde que nací me obligaban pero me ponía mala con angustias y vomitos. Siempre he explicado este tema a los médicos pero nunca me han hecho caso diciendome que eran manias y poco mas.
Han pasado los años y aprovechando que me dieron cita para el digestivo por problemas de cóicos crónicos acompañados de estreñimientos a lo que me han dicho que tengo el sindrome de intestino irritable, que puede ser...(no me han hecho pruebas); le indique lo que me ocurría y solicité las pruebas de la intolerancia ya que algo me habia comentado una nutricionista de que eso es lo que podía ocurrir y después de ponerme trabas me las pidió.
Pues bien; ayer haciendome la prueba de la intolerancia a la fructosa y sorbitol por test de hidrogenos expirado nada mas tomarme en vertido me empezó a doler mucho la boca del estomago y a mas tiempo pasaba peor me encontraba con mareos y sudores frios. Primero me dió 3, después 10, 20 y en la última toma me volvió a bajar y las enfermeras viendo raros los resultados hicieron el intento de hacermela otra vez pero ya me mareé, y esto pone mi informe:
Motivo de consulta: HIPOGLUCEMIA. ADJ. INF.
MC: paciente traida al servicio de Urgencias por el equipo del 061 al cual avisan porque la paciente mientras estaba realizandose pruebas de intolerancia a la fructosa en laboratorio ha presentado episdodio de mareo; sufdoración profusa, sin llegar a KO con DTT de 22. Se le ha adminsitrado 150 gr de glucosa y posteriormente presentaba 32. No ha recuperado cifras de glucemia hasta canalización iv y la administración de glucosmón 10gr. concomitantemente ha presentado brabicardia a 45 lpm sinusal.
Os podeís imaginar el susto que me llevé sin saber que me pasaba y leyendo empiezo a sospechar que puedeo tener IHF y por eso la reacción contraria.
No se que hacer, porque en mi hospital público en Almería no hacen por darme un diagnóstico y no tengo dinero como para pagarme pruebas por privado o que pruebas debo de hacerme.
Siento todo el escrito que os he soltado pero estoy asustada y desesperada y necesito ayuda y orientación. gracias

Respuestas: 

Hola Mari Carmen,Lo que nos cuentas es bastante sugestivo de que se trate de una IHF. Hasta ahora lo...

Hola Mari Carmen,
Lo que nos cuentas es bastante sugestivo de que se trate de una IHF. Hasta ahora lo que tú hacías de forma innata es justo lo que se indica para el tratamiento dietético de esta enfermedad.
Así que nos parecería justificado realizar el estudio de esta enfermedad.
La determinación de la actividad enzimática se realiza en biopsia hepática que, al tratarse de una prueba invasiva, cada vez se realiza menos, indicándose para el diagnóstico el estudio genético directamente.
En el momento actual estamos informándonos sobre los laboratorios de España y Portugal donde se realiza el estudio, así como el coste aproximado del mismo. Lo ideal es que fuera una petición del profesional que te atiende dentro de las prestaciones públicas, si él/ella coincide con nuestra impresión de que puede tratarse de una IHF y si en el momento actual la política del centro lo avala.
En cualquier caso, intentamos ayudarte. Pronto te escribimos con la información que comentaba.
Mientras tanto, sigue la dieta recomendada para la IHF, siempre es mejor ser precavido, como hacías hasta ahora.
En Guía Metabólica encontrarás recomendaciones y muchas recetas. Escríbenos si ves que podemos ayudar en algo más.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.