Buenas! soy mamá de una beba con pku en Argentina, mi obra social no quiere cubrirme el estudio gené...

Hola Mariana,
El hecho de conocer el tipo de mutación no va a cambiar el diagnóstico. Solo nos informa del tipo que es y su relación con una mayor tolerancia a la fenilalanina en base a la actividad residual de PAH.
Puesto que el tratamiento es eficaz y el diagnóstico por bioquímica es muy fiable, es posible que, al ser costoso económicamente, no os concedan el realizarlo por estos motivos.
N.Lambruschini. Sección Gastroenterología, Hepatología y Nutrición.
N.Egea. Dietista. Nutricionista
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona