Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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buenas tardes, después de diagnosticarle cataratas y retraso psicomotor, lo evaluaron en neuropediat...

buenas tardes, después de diagnosticarle cataratas y retraso psicomotor, lo evaluaron en neuropediatria y la doctora nos indico que es posible que presente algún tipo de galactosemia.
Al nacer se le realizo tamiz metabólico ampliado y se lo repetimos alos 5 meses de edad cuando fue operado de sus cataratas (las cuales se le detectaron a esa edad).
El nino es gemelo 2 y fue prematuro.

Ahora con este pronostico de galactosemia nos han mandado a hacer nuevamente estudios de aminoácidos en plasma, ácidos orgánicos en orina, arreglo cromosómico, gen GALT y gen GALK, así como biotidinadasa y perfil de acilcarnitina y carnitina total y libre.

Por los sintomas que el niño muestra es claro que puede estar dentro del déficit de la galactokinasa, puesto que no ha mostrado ni rechazo a leche, ni mucho menos cano hepático y renal.

Por lo pronto, en lo que esperamos los resultados, he decidido quitarle de su dieta lo que contiene lácteos.

Puedo decir que en esta semana que no consume nada que se relacione con lácteo el niño ha cambiado mucho, se muestra mucho mas alerta, con mas energía y veo mucho avance en su desarrollo psicomotor… es posible que haya sido por quitarle los lácteos de su dieta???

Me gustaría me recomendaran a alguien en la ciudad de Merida Yucatan, o en el Distrito Federal, para pedir otra segunda opinión.

Muchas gracias de antemano

Respuestas: 

Hola,Esperamos que pronto tengáis el diagnóstico confirmado para poder llegar a hacer un tratamiento...

Hola,
Esperamos que pronto tengáis el diagnóstico confirmado para poder llegar a hacer un tratamiento correcto y un seguimiento adecuado.
Al retirar la galactosa de la dieta se comienzan a observar efectos positivos, pero guiaros siempre en todas las intervenciones por las pautas de vuestros especialistas. Si esa es la recomendación, en nuestro web encontraréis además muchas recetas que harán más sencillo sustituir la galactosa de la dieta.
En cuanto a nuestro referente en México es la Dra. Leticia Belmont, del Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz en México D.F. http://www.pediatria.gob.mx/
Esperamos que allí os puedan ayudar también.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.