Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buenas tardes me pueden ayudar por favor, tengo tres hermanos con el síndrome de HURLER TIPO I, uno...

Enviado por ELVIAPEINADOSILVA el 19/09/2014 - 02:21.

Buenas tardes me pueden ayudar por favor, tengo tres hermanos con el síndrome de HURLER TIPO I, unos son gemelos y la otra es mujer, a unos de los gemelos le hicieron estudios de la creatinina y le sale 5.5 y le diagnosticaron insuficiencia renal crónica estadia 5 mi pregunta es SI ES por el síndrome que ellos padecen QUE le salen los resultados asi o realmente tiene insuficiencia renal, y si hay algún tratamiento especial para ellos porque le quieren hacer hemodialisis

Por favor alguien que me de información mis hermanos no han recibido ningún tratamiento y ya tienen 33 y los gemelos 32 años de edad.

Por favor ayúdeme estoy desesperada

Gracias
mi correo electrónico es: elpesi10@outlook.com
mi facebook. es ELVIA PEINADO SILVA.

Si gustan contactarme por ese medio yo les agradecería infitamente.

Respuestas: 

Hola Elvia,En el síndrome de Hurler, no es característico que se presente insuficiencia o afectación...

Enviado hace 10 años 3 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Elvia,
En el síndrome de Hurler, no es característico que se presente insuficiencia o afectación renal. Tampoco se describe una alteración de los parámetros que miramos en las analíticas para valorar la función renal, como son la creatinina, el potasio, la pérdida de calcio y otros iones por la orina...
El diagnóstico de insuficiencia renal viene dado por alteraciones analíticas e, independientemente de la causa, la única forma de sustituir la función del riñón es mediante una técnica de diálisis.
En caso de tratarse de algo que se prevee como crónico se suele optar por la técnica de diálisis llamada "hemodiálisis".
No hemos encontrado que haya contraindicación alguna para esta técnica en los pacientes con Síndrome de Hurler.
Dejamos el enlace a una estupenda Guía práctica para entender la enfermedad (http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hurler.Web.pdf) desarrollada por la Asociación MPS España (www.mpsesp.org - Email: info@mpsesp.org) contando con la colaboración de los mejores profesionales.
Esperamos que os sirva de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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