Buenas tardes, lo primero de todo agradecer todo el trabajo que hacen desde aqui. A nosotros nos est...

Buenas tardes,
lo primero de todo agradecer todo el trabajo que hacen desde aqui. A nosotros nos está ayudando mucho desde que les encontramos! Pues bien, tengo un hijo de casi 5 años diagnoticado con deficit de PDH. El dignostico se hizo esperar casi cuatro años. El primer síntoma fue una hipotonia, seguida de falta de seguimiento visual, falta de control cefálico ....el niño tenia cuatro meses y todos los resultados de las pruebas eran normales (punción lumbar, pontenciales visuales y auditivos, resonancia, video EEG, electromiogramas...etc). Con dos años le repitieron la resonancia y apareció la atrofia cerebelosa y a partir de ahi, el empeño de los médicos en encontrar la causa, que por fin descubrieron tras una biopsia de piel. Durante este todo el proceso, el niño evolucionaba, lento, pero evolucionaba (tiene un hermano dos años mayor que es su mayor estimulador)
A dia de hoy todavia no camina él solo, pero se desplaza apoyandose en los muebles, gatea mas rápido que nadie, comprende y habla en dos idiomas (mi marido es extranjero) y va a un cole ordinario ocupando plaza de integración. Desde hace casi seis meses está con dieta cetogénica (modificada de Atkins) y su evolucion se está acelerando de forma considerable, tiene mucho mas tono, mantiene mejor la postura y el lenguaje es mucho mas claro. Estamos encantados!!
Quiero terminar con dos cosillas: una pregunta al equipo medico y es que los resultados del estudio del gen PDHA1 salieron sin mutación y parece ser que es bastante anormal, es asi?
LA última es una mensaje de ANIMO a todos los padres. A nosotros, nuestro hijo nos está enseñando muchas cosas, que de no ser así, no hubieramos aprendido.
Mil gracias por todo y un abrazo.
Mónica