Buenos días Dra. Quisiera saber si conoce especialistas en Venezuela o Colombia. Mi sobrino tiene 20...

Hola María Angarita,
El diagnóstico de la TMAU es relativamente sencillo una vez que se sospecha la enfermedad. Con una analítica de sangre y un estudio genético se puede realizar con seguridad.
En el caso concreto de Venezuela el Instituto de Estudios Avanzados de Caracas (IDEA) es el centro de referencia para las enfermedades metabólicas.
El tratamiento que se recomienda está generalizado a nivel mundial y no es complejo, ahora bien, a veces los síntomas (dependiendo de la gravedad del defecto de la enzima) son más o menos fáciles de controlar. Las recomendaciones y tratamientos los podéis ver en el siguiente enlace y son los mismos en todas las unidades especializadas. http://www.guiametabolica.org/informacion/que-hay-que-hacer-para-evitar-...

Es probable que le notéis más el olor en la cabeza porque, proporcionalmente, es una parte muy importante del cuerpo humano en el caso de los lactantes (no tanto en los adultos) y, por este motivo, sudan mucho en general por la cabeza para controlar la temperatura.
En cualquier caso, sería importante llegar a confirmar el diagnóstico para poder realizar un tratamiento con mayor seguridad.
Escribidnos si véis que podemos ayudar en algo y recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.