Buenos Dias, mi nombre es Inmaculada Herandez, tengo un niño de 3 años afectado con galactosemia, no...

Hola Inmaculada,
El control de la galactosemia mediante el uso de Galactosa1P no es del todo imprescindible. Se puede realizar el control de la enfermedad de forma indirecta mediante la evaluación de la función hepática, el crecimiento, la presencia de osteoporosis...Por otro lado, en la actualidad se está evaluando la necesidad de hacer dietas tan estrictas en cuanto a restricción de galactosa.
En cuanto a los estudios genéticos, aunque son los métodos de confirmación diagnóstica, es cierto que el nivel de seguridad que aportan los estudios enzimáticos y bioquímicos es también muy elevado.
El estudio genético es imprecindible cuando la familia quiere tener otro hijo y están dispuestos a realizar un estudio prenatal, con lo que eso conlleva. También son necesarios para el estudio de portadores en los padres y familiares directos, en el caso de que aquéllos quieran tener descendencia y realizar un estudio prenatal.
Si tienes alguna duda más, esperamos tus comentarios.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.