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Guía metabólica

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BUenos días, soy Vanessa y en nombre la única familia CDG que conocemos en Isarael a la fecha de hoy...

Enviado por CDG el 17/12/2013 - 13:55.

BUenos días, soy Vanessa y en nombre la única familia CDG que conocemos en Isarael a la fecha de hoy, traduzco la siguiente pregunta y preguntas intercambiadas con la familia:
"My brother who also has CDG1a, has bone problems. He has Kyphosis and Scoliosis. One of his hips is causing him pain. The X-ray shows something that looks like avascular necrosis. Has anyone else had this?".

1. Qué es la Necrosis avascular?
2. qué se sabe de ésta sintomalogía en CDG?
3. qué tipo de tratamiento o gestión es recomendable dentro del cuadro CDG?

Gracias por la ayuda,
feliz navidad,
Vanessa

Respuestas: 

Hola Vanessa,Como seguramente sabes no hay una sola entrada en PubMed, ni una sola publicación médic...

Enviado hace 10 años 4 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Vanessa,
Como seguramente sabes no hay una sola entrada en PubMed, ni una sola publicación médica, con respecto a este tema. En cualquier caso, hablaremos con nuestros traumatólogos para ver si nos pueden ayudar a saber qué factores de los que están alterados en la CDG podrían favorecer o propiciar una necrosis avascular de fémur.
Por otro lado, intentaremos preguntar a otros compañeros en España que llevan pacientes si han tenido esta misma experiencia.
Espero poder contestar pronto.
Entretanto, desde Guía Metabólica desearos también una feliz navidad para toda la familia,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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