Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenos días, Tengo un hijo de 3 años y 3 meses al que desde los 8 meses le sientan mal muchas cosas...

Buenos días,
Tengo un hijo de 3 años y 3 meses al que desde los 8 meses le sientan mal muchas cosas.

No tolera la fructosa y es alérgico a la proteina láctea.

Le han hecho análisis de sangre, de heces y un test de sudor para descartar enfermedades como celiaquía, fibrosis quística, tiroides y parásitos.

La diarrea se produce si toma ciertos alimentos: legumbres, verduras, frutas, miel, etc

Le han hecho un test de hidrogeno espirado y han detectado que es intolerante a la fructosa.

Por favor, ¿podrían decirnos si con el test de hidrógeno espirado es suficiente para saber con seguridad si es un problema de malabsorción o tiene IHF?

¿El analisis genético descarta la IHF ? ¿Se hace en hospitales públicos? ¿Como se llama exactamente este análisis?. Nosotros vivimos en Madrid ¿Saben ustedes si se hace en Madrid y donde?,

Es lo mismo el Déficit de sacarasa e isomaltasa que la fructosemia o que la IHF?
Cual es la diferencia de estas 3.

Gracias por adelantado
Julia.funchal@gmail.com

Respuestas: 

Hola Julia,Con mucha frecuencia el nombre "intolerancia hereditaria a la fructosa" (IHF) se utiliza ...

Hola Julia,
Con mucha frecuencia el nombre "intolerancia hereditaria a la fructosa" (IHF) se utiliza de forma inadecuada, ya que no es lo mismo que una malabsorción de fructosa.
La IHF es una enfermedad genética que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo. Su diagnóstico se basa en la actividad enzimática en una muestra de tejido y la confirmación mediante estudios moleculares (genéticos). En ocasiones se recurre directamente al estudio genético que es la prueba de confirmación y no se realiza la actividad enzimática.
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica hereditaria, muy poco frecuente, causada por mutaciones en el gen ALDOB que codifica la aldolasa B, enzima del catabolismo de la fructosa.
En el siguiente enlace encontrarás las diferencias entre ambas entidades.
http://www.guiametabolica.org/informacion/es-diferente-la-intolerancia-h...
Para acabar decir que, tanto en una como en otra, puedes utilizar las recetas que ofrecemos, aunque en el caso de la IHF la restricción debe es total y en el caso de la malabsorción depende de la tolerancia de cada paciente.
Escribenos si podemos ayudar en algo más.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.