Buenos dias! Vivo en Portugal.Mi nombre es Suzana Melo y soy una madre mui triste...Mi bebé nació en...

Buenos dias! Vivo en Portugal.
Mi nombre es Suzana Melo y soy una madre mui triste...
Mi bebé nació en Portugal con ictericia severa y la anemia tb .. la ictericia mejoró.

Ella tiene 2 años y 2 meses y tenía 25 transfusiones de sangre para sobreviver.

Él nació con un paladar hendido, pero funcionó.

Coimbra descubierto el déficit de piruvato quinasa (mutación genética poco frecuente).
Se da la circunstancia de que recientemente, Coimbra, nos advirtió que cuando se comparan con otras tres personas de las mismas mutaciones, lo que ambos nunca han sido dependientes transfusacionais 3, a diferencia de mi bebé. (Consulte la última página del informe. de Coimbra).
Se recomendó en la continuación de la investigación en qaul fueron enviados a Santa María Hosp y esperamos con interés en la consulta sólo para fines de junio.
Decidí, entonces, como madre y yo muy preocupada, sin saber entonces q serían a estar a destruir las células rojas de la sangre a mi hija, seria otra doença genetica??
Me decidí a probar en otros hospitales o asociaciones de padres, si hay alguien más y que las mismas mutaciones eran dependientes de transfusiones a la esplenectomía (extirpación del bazo) ... si lo he encontrado, que sería mucho más tranquilo, porque podría ser que nuestro bebé sólo tenía un déficit de piruvato quinasa e no otra doença la mais, lo que tiene es muy doloroso ....

Por favor, con la asociación, puede conocer a otras personas con este déficit, Pois precisamos descobrir se há outras pessoas com as mutações: mutação de splicing : [IVS8(+2)T>G e mutação missense :
[1456C>T(486Arg>Trp)
por favor, te lo suplico ... si tan sólo pudiera darme información si hay un paciente en su asociación con las mismas mutaciones del bebé .. y si estas personas fueron transfusión de dependientes o no, entonces el doctor sería un ángel que cayó del cielo para que nos ayude ..!

Se adjunta el informe de Coimbra, el estudio genético, así como transfusacional histórico.
No dude, si desea comunicarse con nosotros.

Atentamente,
Suzan Melo.
+ 351 938 340 190.
suzyvilar@hotmail.com