Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buenos DiasMe llamo Mirta. Tengo una nina de 6 anos de edad que desde 2009 fue diagnosticada con las...

Enviado por falconm200 el 26/08/2011 - 01:04.

Buenos Dias
Me llamo Mirta. Tengo una nina de 6 anos de edad que desde 2009 fue diagnosticada con las condiciones de Acidemila lactica y desorden metabolico oxidativo. El genetista la medica con carnitina y vitamina protect plus. Ademas se le da medicamento para gastristis, esta padeciendo de un tipo de aritmia o taquicardia y esta medicada con inderal si fuera necesario su uso. Para colmo ahora tiene una dermatistis alergica severa y esta siendo tratada con singulair y zyrtec. Mi pregunta es que tengo muhas dudas sobre esta condicion y cuales pueden ser consecuencias de la misma en mi nina? el genetista no me da mucha informacion cuando vamos a su oficina. Me asusta que le este dando alimentos incorrectos y ella empeore. Ella se me queja de dolor muscular en las piernas y dolores de cabeza.

Agradecere la orientacion que pueda brindarme.
Gracias, Mirta

Respuestas: 

Hola Mirta,Por lo que comentas pensamos que la enfermedad que presenta tu hija se encuentra dentro d...

Enviado hace 12 años 8 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Mirta,
Por lo que comentas pensamos que la enfermedad que presenta tu hija se encuentra dentro de las llamadas enfermedades mitocondriales aunque no sabemos el diagnóstico concreto. Sin saber el diagnóstico ni las pruebas que se le han realizado es muy difícil poderte ayudar a entender cuáles son las consecuencias de la enfermedad.
En el caso de las enfermedades mitocondriales, que son muchas y bien diferentes, con frecuencia se trata de situaciones en las que hay una afectación de diferentes órganos y sistemas y que asocian acidosis láctica. En cuanto al dolor muscular, es importante que lo comentes con vuestro especialista, ya que hay situaciones como la rabdomiolisis (inflamación/lesión del tejido muscular) que se pueden estudiar mediante análisis y/o mediante una valoración médica. En un signo clínico que puede ser importante y que puede dar información a vuestro médico. En cuanto a la alimentación, coméntanos cuáles son tus dudas de alimentación en concreto y, si es posible, con algo más de información sobre su enfermedad o diagnóstico actual.

Recibid un cordial saludo,
HSJD Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu

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