Hola,
En nuestro apartado de esta enfermedad (enlazado en este texto) encontrarás información sobre este error congénito del metabolismo. En el apartado de publicaciones y consejos encontrarás información sobre publicaciones científicas y recomendaciones para el día a día.
Además, enlazo aquí un capítulo de GeneReviews donde encontrarás información más específica.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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