Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Dios los bendiga por el gran trabajo que vienen desarrollando, estoy complacida de encontrar especia...

Dios los bendiga por el gran trabajo que vienen desarrollando, estoy complacida de encontrar especialistas en un tema tan complejo como el deficit de carnitina, les comento tengo 2 bebes, Yiseth de 3 años a la cual le diagnosticaron DEFICIT DE CARNITINA, sin tener en la actualidad un tratamiento acorde debido a que las crisis en especial musculares han aumentado al igual que las nauseas, me encuentro en una busquedad de equilibrar su nutrición acorde a esta enfermedad, ya que se que es fundamental, sin embargo, desde hace apenas 2 días me he enterado que existen 4 tipos diferentes, y ni idea en relación ha saber cual es el tipo de Yiseth dado que en mi país Venezuela no existen especialistas en el tema, a pesar de ello si es posible les agradecería que me orientarán en alguna nutrición básica para ella?, por otro lado mi otro niño Yosueth tiene 1 año y desde su naciemiento ha presentado valores muy elevados en el CK y LDH, a pesar de ello aún no posee un posible diagnostico mucho menos un tratamiento, se le estan evaluando los niveles de carnitina por los antecedentes de su hermanita, si tuviesen algun tipo de información que me pudiese orientar en cuanto a la condicion de Yosueth mucho sabría agradecerles, ya que esto es extremadamente desesperante. Al igual que alguna recomendación médica y nutricial en ambos casos.

Dios los guarde

Respuestas: 

Hola Yis, soy la mamá de Paula que tiene 2 años y 9 meses, tiene diagnosticado deficit de carnitina....

Hola Yis, soy la mamá de Paula que tiene 2 años y 9 meses, tiene diagnosticado deficit de carnitina. somos de Gran Canaria (Islas Canarias, España), si quieres ponerte en contacto con nosotros, mi correo es eliblandy@hotmail.com. Estaremos encantados de hablar contigo y te paso también el correo de otras familias que sus hijos tienen LCHAD y son argentinas, quizás te puedan asesorar y decirte que hospital y que médicos llevan a sus hijos. Por lo menos te podemos apoyar moralmente pues te comprendemos. Esperando tu respuesta. También me puedes localizar en el facebook. Saludos Paula, Alejandro y Elisabet