Dra. M Serrano Disculpe mi insistencia pero ya que usted conoce mas informacion sobre esta enfermeda...

Hola Eliana,
El diagnóstico prenatal o intraútero es sólo posible en caso de tener un primer caso de la enfermedad en la familia, ya que habitualmente en los estudios que se realizan en el material obtenido por amniocentesis o biopsia de corion no se suelen mirar enfermedades metabólicas hereditarias a menos que haya una sospecha previa.
Una vez que ha habido un caso anterior en la familia sí se puede realizar un diagnóstico prenatal.
En nuestro hospital hemos tenido 2 pacientes (como sabes se trata de una enfermedad muy rara) y ambos fueron de inicio neonatal con una evolución mala. No obstante hay una forma menos grave, que aparece en el lactante y cuya evolución es menos severa.
Espero que algún padre de algún paciente nos lea y pueda escribirnos para compartir su experiencia.
En cualquier caso, intentaré localizar y escribir a uno de los profesionales que trabajan en el tratamiento pionero de esta enfermedad en Alemania y que es de origen español, por si pudiera poneros en contacto con otras familias hispanohablantes.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.