Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Dra. M Serrano. Gracias por contestar mi inquietud, pero aun así tengo muchas preguntas. una de el...

Dra. M Serrano.
Gracias por contestar mi inquietud, pero aun así tengo muchas preguntas. una de ella es como yo puedo ayudar ami hijo, sabe usted si haca en Chile hay algún hospital o clínica que sepa tratar esta enfermedad,ademas cuantos casos de esta enfermedad se conocen. como puedo saber ademas que tipo de cofactor es, bueno a mi me dijeron que yo solo podría mantener a Lian con una dieta proteica existe alguna cura para esto. Bueno de echo Lian ya tiene varias cosas como un daño neurológico, síndrome convulsivo, mioclonias, hipo acucia bilateral, y una gastronomía, pero ya todo esto en control ademas lo que usted me pone en el lik yo ya lo había leído y en el habla de un medicamento sPMP que efecto hace al paciente.
Dra. que mas podemos nosotros como padres hacer para el ya tiene 7 meses casi 8 no quiero que pase mas tiempo y no probar algo mas.

Respuestas: 

Hola Eliana,La deficiencia del cofactor de molibdeno o de la enzima sulfito oxidasa, es una entidad ...

Hola Eliana,

La deficiencia del cofactor de molibdeno o de la enzima sulfito oxidasa, es una entidad de las llamadas ultra-raras. Es decir, extremadamente poco frecuente.
Para saber a qué déficit en concreto se debe la clínica de tu hijo se puede realizar un estudio genético, que es la técnica de confirmación para este grupo de enfermedades.
Aunque se ha propuesto un tratamiento con restricción proteica con especial restricción en metionina y suplementación con cistina, la respuesta a este tratamiento es limitada, ya que los sulfitos acumulados producen una lesión a diferentes niveles neurológicos que resultan irreversibles.
En cuanto a poderte orientar a algún sitio en Chile, lo más adecuado es que lo preguntes a vuestros especialistas. Desde aquí tenemos poca información, pero, por si sirve de ayuda, hay un Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas en Inta, Universidad de Chile.
Pero en concreto, con el tratamiento al que hacíamos referencia en los comentarios anteriores (cPMP), desconozco si hay alguien que lo esté utilizando en Chile.
Te animo a que tengáis confianza con vuestros médicos y lo preguntéis a ellos directamente, son los que mejor os pueden ayudar.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.