Dra. M SerranoGracias por responder a mis dudas, próximamente realizaremos el estudio molecular de s...

Dra. M Serrano
Gracias por responder a mis dudas, próximamente realizaremos el estudio molecular de secuenciacion del gen GALT a mi bebe, para definir mejor tu tratamiento y pronóstico , la verdad estamos ansiosos al leer las complicaciones de la Galactosemia clásica mi esposo y yo somos médicos, yo médico de familia y el psiquiatra , a veces es peor por el fácil acceso a la información q a veces es muy cruda! Y entramos en crisis como familia!
Jorgito sigue asintomático y con fórmula de hidrolizado de proteínas nutramigen .
Una duda más, tengo una hija de 2años cuyo tamiz ampliado salió negativo y esta sana, no es necesario hacer pruebas? Tenemos el temor de q ella pudiera tener galactosemia y estar asintomática por q funcione parcialmente la uridiltransferasa .
Le agradecería mucho si puede contactar a un profesional experimentado en esta enfermedad en mi país q pudiera recomendar, pues buscamos sea atendido de la mejor manera!
Gracias por todo aquí en México tiene su casa!
Un saludo