Hola Eliana y familia,
Se trata de una enfermedad como sabéis muy poco frecuente e intentamos entender vuestra situación.
Para ser sinceros, nuestra experiencia en esta enfermedad es limitada y no somos centro de referencia para la misma.
Probablemente el grupo que más experiencia tiene en tratamientos con fármacos huérfanos es el del Dr. Reiss en Alemania.
Os adjunto el link donde podéis encontrar la forma de contactarle.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects.php?...
Espero que os sirva de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
