Hola Cristina, hola Juan,
Como señala Vanessa el nistagmus es un movimiento anormal de los ojos que es frecuente encontrar en los pacientes con CDG1a. La mayoría de veces es consecuencia de que el cerebelo está implicado en el control del movimiento ocular y de su coordinación y, como sabéis, el cerebelo es una estructura que está afectada en estos niños. Así que este fenómeno se encuentra con frecuencia con una exploración del ojo normal, sin retinopatía, pero nos parece muy bien que le evalúe un oftalmólogo.
Con frecuencia se describe como algo episódico y fluctuante, es decir, que se presenta con determinadas circunstancias (infecciones, al despertar...) y con intensidad que varía en el tiempo, con épocas mejores y otras peores. Como lo que nos contáis de Juan, también hemos visto en algún paciente que el inicio es abrupto y asociado a un factor de estrés como una infección. Pero, sin embargo, si es episódico puede ser bien tolerado por los pacientes, aunque a los que lo percibimos nos resulte aparatoso.
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Si el nistagmus es frecuente, el estrabismo en niños con CDG1a lo es mucho más y, en general, suele ir mejorando, igual que se percibe una mejoría en el tono muscular en estos niños.
Para el nistagmus y para el estrabismo existe tratamiento y sobre todo es importante realizarlo cuando el movimiento o postura ocular anormal afecta la visión del paciente. El tratamiento en el nistagmus suele ser a base de rehabilitación, aunque en ocasiones la respuesta es limitada.
Para el estrabismo, depende de la gravedad, un estrabismo intermitente y leve, que no altera la visión del niño puede tratarse de una forma más conservadora. Pero aquel en el que el oftalmólogo valora que puede afectar a su visión es en el que hay que ser un poco más invasivo.
En nuestra experiencia la respuesta a los diferentes tratamientos que se realizan en los niños con estrabismo aislado también es buena. Y la opción del tipo de tratamiento depende del oftalmólogo ya que, después de revisar este tema por una pregunta de Sandra hace unos meses y consultarlo con referentes internacionales, no hay unas guías consensuadas de qué tratamiento es mejor.
Esperamos que Juan esté mejor y que la consulta con el oftalmólogo vaya bien.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
