Estimadas familias,
Antes de nada las felicidades os las tenemos que dar el Equipo de GuíaMetabólica a vosotros.
Porque sois uno de los foros más activos, donde se comparte, no sólo los sentimientos si no también mucho conocimiento y esto ayuda no sólo a los que escribís. También ayuda a los que nos leen, aunque "todavía" no se hayan animado a participar.
Compartir nos hace sentirnos menos aislados, uno de los problemas fundamentales, como sabéis, en las enfermedades raras. Pero también nos hace más capacitados para manejar el día a día de nuestros niños.
Enhorabuena familias, sois un ejemplo estupendo de e-pacientes/e-cuidadores.
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Es muy interesante todo este debate sobre el interés de reconocer el estado de portador.
Nuestro punto de vista es que siempre que sea posible hay que llegar a hacer estudios genéticos de confirmación a los familiares. Son estudios que pueden prevenir que se repita una situación de enfermedad CDG en la familia, mediante estudios prenatales durante el embarazo o incluso antes (mediante las llamadas técnicas preimplantacionales).
Pero más aún.
Como sabéis la CDG altera la coagulación de forma llamativa. Hay estudios actuales que, aunque no están publicados todavía, podrían sugerir que las personas portadoras, que además tienen un hábito de consumir alcohol, podrían tener cierta predisposición a tener fenómenos vasculares como trombosis.
El alcoholismo altera de la misma forma a las proteínas de la coagulación, alterando su glicosilación. Esto sumado al estado de portador de CDG podría facilitar las trombosis. Como digo es algo en estudio, pero es bueno saberlo. En cuanto sepamos más os lo contamos.
Recibid un cariñoso saludo y muchas gracias por los ánimos que nos dáis para seguir trabjando, de parte de todo el equipo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
