Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Estimada Dra. Serrano:Tengo dos niños, de 4 y 2 años, el mayor ha sido diagnosticado de TMA por ori...

Estimada Dra. Serrano:
Tengo dos niños, de 4 y 2 años, el mayor ha sido diagnosticado de TMA por orina y en las pruebas genéticas ha dado positivo con polimorfismo, no con mutación. El pequeño también presenta clínica, más que su hermano, aún no le han hecho la prueba de orina pero en el estudio genético ha presentado el mismo resultado que su hermano. Mi marido presenta el gen defectuoso en heterocigosis y yo en homocigosis. Nos han dicho que esto puede estar relacionado con una forma algo más leve de la enfermedad por lo que estamos muy contentos después de todo.
Lo que no nos han detallado es cuales son los medicamentos que no se le deben administrar a los niños, he leído que son derivados nitrogenados, sulfurados y neurotransmisores. Me gustaría que si fuera posible me dijera donde puedo consultar un listado de dichos medicamentos, estudios de referencia, si en caso de que el riesgo fuera menor que el beneficio se les podrían administrar... Es que la mayoría de los profesionales de la salud con los que comentamos el tema ni siquiera han oído hablar de la enfermedad y nos preocupa que en un momento dado puedan recetarle o administrarle a los niños algún medicamento que les perjudique.

Muchas gracias por su ayuda,
Ángeles.

Respuestas: 

Hola Ángeles,Podemos diferenciar aquéllos fármacos que, por su alta hepatotoxicidad (toxicidad del h...

Hola Ángeles,
Podemos diferenciar aquéllos fármacos que, por su alta hepatotoxicidad (toxicidad del hígado) se han descrito como causantes de TMAU adquirida y otros fármacos que alteran directamente la vía metabólica afecta en la TMAU.
Entre los primeros, aquéllos que se han descrito como tóxicos para el hígado y causa esporádica de TMAU adquirida, es importante destacar la isotretinoina, un fármaco que se utiliza para el acné rebelde.
Entre los segundos, aquéllos que interfieren en la vía metabólica y pueden afectar a la función de FMO3 (sobre todo si ésta está ligeramente disminuida por la presencia de un polimorfismo), están:
- antipsicóticos como la clozapina,
- el deprenilo (un inhibidor de la monoaminooxidasa, enzima de la ruta de los neurotransmisores),
- la ranitidina (un fármaco antihistamina que se utiliza para la acidez del estómago: reflujo, úlceras...),
- el tamoxifeno (un antiestrógeno) y
- los antiinflamatorios no esteroideos benzidamina y sulindac [Phillips et al 2007].
Estos fármacos compiten en la FMO3 de forma que exacerban la sintomatología de la TMAU, aumentan el olor.
Pero, además, al metabolizarse de forma alterada, pueden tener efectos secundarios o efectos inesperados en pacientes con TMAU y que no se han descrito en personas con actividades FMO3 normales.
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Os dejamos dos enlaces con más información aunque, lamentablemente, son revistas cerradas. Intentaremos hacer la lectura completa de las mismas, así como buscar otros recursos en abierto y recomendaros lo más completo y práctico.
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0165-6147(08)00079-5
http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374077
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.