Estimados Doctores: Mi hija tiene 9 meses, somos de Argentina aún no le han hecho el estudio de Biop...

Hola Mariana,
Como os decía el Dr Lambruschini hace unos días el estudio genético no es exactamente imprescindible de cara a realizar el diagnóstico, aunque sí informa de la posible respuesta al tratamiento con sapropterina (Kuvan), de la tolerancia a la fenilalanina de la dieta....según las mutaciones que se encuentren, o para estudios familiares.
La respuesta a BH4, si es favorable, sí que podría modificar el tipo de dieta de la niña. Es una prueba que aquí se realiza de rutina aunque probablemente dependerá del protocolo que se siga y los recursos de que se disponga en cada lugar.
Esperamos que pronto podáis tener ese estudio genético y valorar si se podría beneficiar del tratamiento.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.