estimados quisiera consultar lo sgte.tenemos una hija pku clasica, con desarrollo normal y buen cont...

Hola Daniela,
Con respecto a vuestra pregunta sobre si un segundo hijo afecto de PKU puede tener una tolerancia diferente, en principio no, puesto que tendría las mismas mutaciones y entonces su tolerancia sería similar.
El metabolismo de la fenilalanina mediante la PAH implica un 75% del total, o sea que justifica el grueso del metabolismo de la fenilalanina. Otros mecanismos como la absorción de fenilalanina y otros procesos menos efectivos, oxidación etc..., también influyen pero mucho menos. Con todo esto, es de esperar que la tolerancia fuera la misma, aunque, como sabéis, en medicina nada es al 100%.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.