Estimados Srs. tengo una niña de 1 año que está siendo sometida a diversas pruebas para determinar s...

Hola Sergio,
Por lo que nos cuentas el cuadro clínico que presenta vuestra niña es bastante amplio. No obstante, el ensayo terapéutico con tiamina, por ejemplo, podría estar justificado, porque tampoco tenéis un diagnóstico molecular confirmado. Luego ya se podrá valorar la respuesta o ausencia de respuesta.
El diagnóstico genético a veces es complicado por lo que comentábamos a Iris en el comentario anterior. Se trata de un complejo enzimático, es decir, varias enzimas que funcionan juntas. Una de ellas (subunidad E1) está localizada en el cromosoma X, lo que hace a veces muy difícil el diagnóstico en mujeres. Por otro lado, además de ese conjunto de enzimas que se puede alterar, también hay otras que modifican su actividad (fosfatasas) y cuya función anormal puede dar una clínica también de déficit de PDH. Por todo esto, son varios genes los que están implicados y, por tanto, los que se pueden estudiar.
Podéis exponer vuestra dudas a través de esta página e intentaremos resolverlas de forma sencilla y comprensible. La posibilidad de una segunda opinión a través de teléfono o de internet es muy difícil en enfermedades tan complejas, ya que, como podéis imaginar, para los médicos es fundamental poder ver directamente al paciente y realizar una adecuada exploración física. Hacerlo de otra forma resultaría algo arriesgado para el propio paciente y, probablemente, no es lo adecuado.
En cualquier caso, nos gusta siempre que intentéis tener confianza en vuestros especialistas, porque ellos os pueden ayudar con mayor cercanía y siendo conscientes de la situación clínica de vuestra hija. Tened confianza para preguntarles sobre todo lo que os preocupa.
Estamos a vuestra disposición por si podemos hacer algo más para ayudaros.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.