Hola Isabel,
Para llegar al diagnóstico lo principal es tener una sospecha clínica. Esta sospecha clínica debe ser confirmada de diferente forma si se trata de un TMA adquirida o primaria.
En el caso de primaria, se trata de un error congénito del metabolismo, el olor se tiene desde la infancia y puede haber antecedentes familiares (hermanos, por ejemplo).
En general el diagnóstico bioquímico de la TMA es complejo. Una vez que se tiene la sospecha se puede hacer el diagnóstico mediante métodos bioquímicos (a veces dan falsos negativos, ya que se trata de un ácido volátil en las muestras de orina y puede dar resultados normales, es difícil la cuantificación en orina). Por esto, en ocasiones, se recurre directamente a estudios de genética molecular cunado se sospecha unaTMA de causa genética o hereditaria.
Consulta con tu especialista, quedamos a vuestra disposición si podemos ser de ayuda.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
