Hola Alberto,
Puesto que la mayoría de las personas que consultan Guía Metabólica hablan castellano, intentaré introducir tu pregunta y más adelante contestar en castellano.
(Alberto, as you probably know, the majority of our audience is Spanish speaking. Then, I will try to answer your questions in Spanish. However, if you do not understand it, please let me know it)
Alberto nos pregunta sobre la posibilidad de otro tipo de mal olor que no sea exactamente el de pescado o pescado podrido y que se pudiera explicar por otro tipo de sustrato para la enzima FMO3, que es la que está alterada en la TMA, u otro enzimas no descubiertos. Nos pregunta si pensamos que la TMA es el único ECM que da lugar a un mal olor e incluso si es posible que haya otros ECM que se manifiesten sólo con mal olor y no otros signos/síntomas.
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Los olores son relativamente frecuentes en los ECM. Por ejemplo, clásicamente se ha descrito que en la fenilcetonuria que no sigue tratamiento los pacientes huelen a moho, a "cerrado". Esto es algo que ahora no lo experimentamos por el tratamiento que siguen.
La aciduria isovalérica causa un típico olor a "pies sudados" y puede ser intermitente. Y en el caso del Jarabe de Arce, cuando los pacientes están descompensados, tienen un olor (en especial la orina) a este producto gastronómico. En general se trata de ECM con más sintomatología aparte del olor.
Sin embargo, hay acidurias orgánicas que causan mal olor corporal y pocos síntomas por lo demás. Por ejemplo, la metilcrotonilglicinuria causa olor de pipí de gato y muchas son asintomáticas por lo demás. También la deficiencia de metionina adenosil transferasa (MAT), enfermedad a la que daremos la bienvenida en unos días, causa olor de coles y puede tener escasos síntomas.
Ante la duda de una TMA nuestra opinión es que se puede realizar de forma empírica el tratamiento dietético recomendado para ver si se observa una mejoría en cuanto al olor. En caso de que sea posible realizar el estudio genético que la pueda confirmar o descartar, pues también sería recomendable.
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En cuanto a la posibilidad que planteabas de que haya enzimas no descubiertas y que podrían determinar olores corporales desagradables, es totalmente plausible. Cada año se descubren nuevas enzimas y genes que causan alteraciones metabólicas. Evidentemente, y esto es una opinión personal, en aquéllas enfermedades más severas con una mayor afectación orgánica, la investigación es prioritaria y mayor. En enfermedades donde el olor es el único síntoma (y digo "único" entrecomillado, porque no es poco) seguro que la "urgencia" por investigar se percibe como menor y posiblemente va más lenta.
Recibie un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
