Hola buenas noches.... Hace un año traje al mundo a una bebe que despues de unos meses fue diagnosti...

Hola Alejandra,
Son muy pocos los datos que tenemos de tu niña pero llama la atención la evolución tan negativa que tuvo.
¿Piensan los médicos que su evolución fatal fue a causa de una enfermedad metabólica?
Los niños con PKU, a pesar de no ser diagnosticados, no suelen tener una evolución que ponga en peligro sus vidas. Si no se les administra un tratamiento/dieta adecuada sí presentan retraso psicomotor importante y otras manifestaciones clínicas (síntomas, signos) pero no es habitual que presenten otras alteraciones que supongan un riesgo vital, a diferencia de otras metabolopatías que en ausencia de tratamiento/dieta sí pueden suponer un grave riesgo para la vida.
Es por esto que, desde nuestro desconocimiento del caso y después de comentarlo todo el equipo de GM, nos parece poco probable que una PKU sola justifique el cuadro clínico que nos cuentas, aunque es cierto que tenemos muy poca información para poder ayudarte más.
Escríbenos si piensas que podemos servir de ayuda en algo o si piensas que hay algo de información que puede ser útil.
Recibe un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.