Hola Marcos,
La triheptanoína se ha utilizado en diversos defectos catalogados dentro de los déficits del metabolismo de la carnitina. En todos los casos las publicaciones son escasas y con muestras de pacientes pequeñas.
En el caso de la deficiencia de CPT-II hay también pocas publicaciones pero, en una de ellas, que incluía 7 pacientes con este defecto, parece que la respuesta fue buena sin efectos secundarios relevantes (Roe et al, Neurology 2008;71:260-264). Este estudio se realizó en Dallas (Texas, EEUU). No obstante no ha habido series posteriores y, por otro lado, parece que en este estudio no se comparó el efecto de la triheptanoína con otros tratamientos, lo cual es un sesgo en la evaluación de los resultados.
La triheptanoina es un éster de glicerol con tres ácidos grasos C7. Explicándolo de forma muy sencilla, lo que se consigue con su administración es rellenar de metabolitos intermediarios el ciclo del ácido cítrico, que está comprometido en esta enfermedad. Este mecanismo también se conoce como "dieta anaplerótica".
Finalmente hay que decir que la triheptanoína es un fármaco difícil de conseguir. En cualquier caso, nuestro consejo es que consultes con tu especialista sobre esta posibilidad y, si es necesario, se puede contactar con los autores del artículo de Neurology (en todos los artículos hay un autor que incluye su mail para posible correspondencia y que se puede consultar sin necesidad de inscripción).
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
