Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola doctora, hemos comprovado reciente mente con unos examenes,que los resultados son consistentes ...

Hola doctora, hemos comprovado reciente mente con unos examenes,que los resultados son consistentes con el deficis de cofactor de modibleno (aumento significativo de la xantina e hipoxantina) y quedamo practicamente igual los medico de haca no dan mas animo en buscar algùn tipo de tratamiento ya que no existe y mi duda es si aùn se esta implementando con el cPMP, ademas a nosotros como familia nos interesaria buscar a alguien que haya tratado la enfermedad y tambien saber de alguien que tambien la padesca.
Bueno Lian proximamente cumplica ya 1 año de vida y me da mucho orgullo de los logros que a tenido pece a su condicion y tratamos de darle todo el amor que el necesite para seguir con nosotro.
por todas las molestias muchas gracias.

Respuestas: 

Hola Eliana,En el momento actual hay 6 proyectos de investigación en los registros de Orphanet sobre...

Hola Eliana,
En el momento actual hay 6 proyectos de investigación en los registros de Orphanet sobre el Déficit de Cofactor de Molibdeno, entre los cuales se encuentra el del grupo de Alemania que realiza el tratamiento con cPMP. Te adjunto el link de Orphanet (en español) donde, yendo al apartado de Proyectos de Investigación (abajo a la derecha) los puedes encontrar e incluso contactar con ellos (en particular en el apartado Göttingen, donde trabaja el Dr Reiss, hay un correo electrónico y una web relacionada).

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14...(s)/grupo de enfermedades=Deficiencia-de-sulfito-oxidasa-provocada-por-deficiencia-del-cofactor-molibdeno&title=Deficiencia-de-sulfito-oxidasa-provocada-por-deficiencia-del-cofactor-molibdeno&search=Disease_Search_Simple

Mi consejo es que pidáis ayuda a vuestro médico de referencia, ya que, probablemente, los investigadores y médicos solicitarán datos complejos sobre pruebas diagnósticas, que tienen vuestros médicos.
Si necesitáis ayuda, podéis contar con nosotros.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.