Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola Doctora, nuevamente yo desde México,tengo una pregunta, ¿como puedo saber el porcentaje de acti...

Hola Doctora, nuevamente yo desde México,tengo una pregunta, ¿como puedo saber el porcentaje de actividad enzimática que tiene mi hijo el cual está catalogado con Galactosemia Duarte? en algunas redacciones dicen que procesan un 25% pero en otras dicen que puede ser del 5 al 20%, existe algun estudio para determinarlo? y por otro lado cual es el porcentaje minimo que debe de tener para que no exista algún daño, le comento por que mi esposo es galactosemico homocigoto Duarte y no lo sabia hasta que nacio nuestro hijo pero él siempre a tomado leche y sus derivados y no ha presentado ningún problema tenemos entendido que en su caso la actividad enzimática es del 50%, pero como saber la de mi hijo si es G/D, ojala pueda ayudarme on estas dudas y muchas gracias.

Respuestas: 

Hola Addy,El porcentaje de actividad enzimática se puede saber de forma fiable mediante la medida de...

Hola Addy,
El porcentaje de actividad enzimática se puede saber de forma fiable mediante la medida de esta actividad en hematíes (glóbulos rojos de la sangre), leucocitos (células blancas de la sangre) o bien en fibroblastos (son las células del tejido celular subcutáneo que se obtienen mediante una pequeña biopsia de la piel).
No hay textos en los que se refiera un valor concreto de actividad enzimática a partir del cual haya riesgo o no.
El riesgo se controla mediante un adecuado control dietético y una estrecha monitorización a lo largo del tiempo de los niveles de galactitiol o bien de galactosa 1 fosfato (galactosa1P) en sangre.
En los pacientes con bastante actividad enzimática residual estos valores pueden llegar a normalizarse, en otros donde la actividad enzimática es menor, deben controlarse galactosa1P o galactitiol por debajo de unos valores de riesgo.
Así pues, es muy importante el control bioquímico a pesar de conocer el valor de actividad residual.
Escríbenos si tenéis alguna duda más e intentaremos ayudaros.
Para acabar, recordad que necesitamos vuestra ayuda para mejorar. Si tenéis 5 minutos, completad nuestro sencillo cuestionario. ¡Guiametabolica somos todos!
http://chisinai.uoc.edu/limesurvey/index.php?sid=18896&lang=es
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.