Hola Dra Serrano! Soy Montse, mama de Miguel.Tengo una duda sobre el tema de la osteopenia ya que si...

Hola Montse,
De nuevo hay una gran falta de conocimiento en este área. No hemos encontrado ninguna publicación sobre avances recientes en CDG y metabolismo óseo, aunque sí se trata de una característica bien definida en los pacientes con déficit de fosfomanomutasa.
Parece que hay una alteración en las proteínas óseas que no están bien glicosiladas, además de un aumento del metabolismo óseo. En una publicación de la Dra. Barone (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12013150) que pronto os incorporaremos traducida en la sección de avances científicos, intenta aclarar desde el punto de vista bioquímico el mecanismo que subyace. Los pacientes que describe son tres y el más joven tenía 14 años.
...........................................
Pero parece que, probablemente, el mecanismo es múltiple. No sólo tienen importancia la alteración del metabolismo óseo y las proteínas implicadas. Es también muy importante, en la densidad ósea, las fuerzas de tracción. Esto es, un hueso sometido a fuerzas de tracción, a peso, a fuerza muscular, es más denso. En general, los niños con CDG 1a presentan hipotonía que no favorece esta fuerza y puede colaborar con la baja densidad ósea.
............................................
En cuanto a los inhibidores de bomba de protones como el Nexium (esomeprazol, un inhibidor de la bomba de protones), aunque lo describe en el prospecto y hay estudios en tratamientos de más de 5 y 7 años, respectivamente (señalando que aumenta el riesgo de osteopenia) en la experiencia de nuestros gastroenterólogos no lo han experimentado como efecto secundario en la práctica. Ahora bien, debe ser considerado como un factor de riesgo añadido, igual que el uso crónico de corticoides (que no parece vuestro caso).
..........................................
Para acabar, señalar que la prueba mejor para valorar la osteopenia/osteoporosis es la densitometría y que otras pruebas más accesibles tienen un mayor margen de error.
Esperamos que vaya bien la densitometría de Miguel.
Os dejamos un enlace con información elaborada por el Dr Antón sobre el metabolismo óseo.
http://www.guiametabolica.org/consejo/osteopenia-en-las-enfermedades-met...
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.