Hola Dra. Serrano, soy Yolanda la mamá de Sheyna. Hace un par de semanas, estando de vacaciones, tuv...

Hola Yolanda,
Antes de nada decir que nos alegramos mucho de que Sheyna ya esté bien y en casa.
Respecto a la pregunta, no existe en la bibliografía ninguna publicación de cálculos renales y epsiodios de cólicos en niños con déficit de fosfomanomutasa. En general, las alteraciones renales se describen más en la infancia que en los pacientes adultos, pero sobre todo se trata de (1) hallazgos en la ecografía como hiperecogeniciades (aumento de la señal en la imagen que le da un color más "blanco" a la imagen renal) o bien (2) un síndrome nefrótico, del que hay algunos pacientes descritos.
Los cálculos (piedras) más frecuentes (aunque hay excepciones) suelen tener un componente importante de calcio (oxalato cálcico), por lo que la intención global mediante el tratamiento (ya sea dietético o farmacológico) es disminuir esa cantidad de calcio que se excreta por la orina y, finalmente, que la orina tenga menos concentración de calcio. Para esto, una buena hidratación también es muy importante.
El tratamiento farmacólogico más habitual ha demostrado ser eficaz en la prevención de la formación de cálculos y, en general, es bien tolerado. Además, es importante que en niños con CDG-1a no se haga una restricción de calcio muy severa de la dieta ya que, como sabéis, a lo largo de los años tienen una mayor tendencia a padecer osteopenia (falta de densidad mineral en el hueso).
En cualquier caso, seguro que el tratamiento personalizado para Sheyna que os recomendará el nefrólogo/a contemplara todos estos y muchos más factores.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.