Hola Dra Serrano! La última vez que escribí en la Guía, hace poco más de 2 años fue por una convulsi...

Hola Dra Serrano! La última vez que escribí en la Guía, hace poco más de 2 años fue por una convulsión de mi hijo, cdg 1A, por una subida súbita de fiebre. No fue descrito como stroke like. Esta semana, con 5años y medio tuvo su segunda convulsión, esta vez totalmente diferente de la primera. Pasó un día normal, sin sospechas de infecciones u otros problemas, los únicos signos raros fueran:
1. Que llevaba unos días que a veces se quejaba de dolor de tripa aunque comía normal,
2. Esa tarde dejó de controlar el pis,
3. Esa tarde se desequilibro y se cayó del sofá dándose un golpe en la cabeza contra el suelo. Se quejó solo un poquito y siguió bien. No le he dado mucha importancia porque cantidad de veces se ha dado golpes mucho más fuertes con la cabeza y nunca le pasó nada.
No ha presentado fiebre. 2h después de acostarle, casualmente oímos un ruido raro en su habitación. Le encontramos con vómitos abundantes, un episodio de diarrea brutal y con una cara muy decaída, con poca reacción. Llegamos en 15 minutos a urgencias. Siguió semi-consciente hasta urgencias. Informe de Urgencias:
Exploración Física.
-“Evaluación pediátrica inicial: shock compensado. Estado neurológico: Obnubilado. Constantes normales. Glucemia capilar: 167mg/dll, Tª 36.5ºC, FC: 30lpm. FR: 25-30rpm. TA: 32/85mmHg. ACR: abundantes secreciones en ambos hemitorax y ruidos transmitidos de vías altas, con tiraje subcostal.
- “A los 2 minutos de su llegada comienza con midriasis bilateral, desviación de la mirada hacia la izquierda, movimientos tónico-clónicos de extremidades y blefaroespasmo bilateral. Se administra Diacepam IV (0.3mg/kg) con cese de episodio. Se coloca SNG y se aspiran secreciones y se realiza aspiración nasogástrica. A los 8 minutos presenta nuevo episodio similar y se administra segunda dosis de Diacepam (0.3mg/kg). Por no recuperación completa de la crisis se administra bolo de fenitoína (15mg/kg lentamente). Tras bolo de fenitoína ceden los movimientos tónico-clónicos pero persiste desconexión del medio con movimiento espontáneo de miembros intermitente y reactividad a estímulos dolorosos. Presenta febrícula de 37,5ºC por lo que se administra Paracetamol IV. Ingresa en UCIP para observación.”
Pruebas complementarias en urgencias:
-Gasometría en sangre venosa: pH7.15pCO272mm Hg pO2 &7mm Hg Saturación de 0286% Bicarbonato 25mmol/L C02 total 27mmol/LBEb-5.0mmol/LBEecf-3.8mmol/LLactato en sangre venosa 2.9mmol/L
-Hemograma: Hematíes 4.611oE6/ ¼ Hemoglobina 11,6g/dL Plaquetas 4420E3/ 1/4L Leucocitos 12.9010E3/ 1/4L (Neu25.5% Lin62.8% Mon8.0%)
Hemostasia: Tiempo de protombrina 11.4seg. I.N.R.1. 04ª.P.T.T.3.5seg. Control A.P.T.T.30.8RATIO A.P.T1.05 Fribrinógeno 358
-Bioquímica: Glucosa 150mg/dL ALT47U/L Bilirrubina 0.1mg/dL GGT12U/L Fosfatasa alcalina83U/L LDH250U/L CK123U/L Amilasa pancreática 15U/L Creatina0.32mg/dL Urea31mg/dL Sodio 141mmol/L Potasio3.7mmol/L Cloruro 103mmol/L Calcio8.mg/dL- Proteína C reactiva <0.1mg/d, LProcalcitonina 0.08 1/4g/L”
Ha pasado 12h en la UCI y 1 día en planta. No ha vuelto a presentar diarrea, vómitos, o febrícula. Las analíticas de sangre y orina no presentaban nada relevante. No han podido hacer cultivo de heces porque no ha vuelto a hacer ninguna deposición después del episodio convulsivo y 5 días después aún sigue muy estreñido. Durante su estancia en planta se objetivó un aumento del testículo compatible con hidrocele, por lo que se pide valoración a cirugía pediátrica.
Electroencefalograma: actividad de fondo normal, actividad irritativa en regiones centrotemporoparietales bilaterales, sin cambio respecto a estudio previo ( 1 año y medio antes).
JUICIO CLINICO: Crisis convulsiva en paciente con metabolopatía.
Dra Serrano, seguimos sin saber que ha provocado la convulsión y que podíamos haber hecho para evitarlo. Nos han dicho que no ha sido un stroke like. Puede que fuera por el golpe en la cabeza? Puede que fuera algún virus gástrico que justifique el dolor de tripa, le haya afectado el control de pis, equilibrio y finalmente el único episodio de vómitos y diarrea? Puede que estos niños aguanten más el dolor y por eso no me haya percibido que el golpe le haya afectado y luego le haya provocado la crisis?
Otra cosa curiosa que ha pasado es que desde que se despertó después de la crisis, se presentó mucho más comunicativo y activo que antes. Un día después se mostró hiperactivo, con deseos persistentes de ir al parque, jugar, pintar, leer cuentos, ver sus series favoritas. No para de hablar y repetir las mismas cosas. No tiene paciencia. Lo bueno es que nadie diría que hace 3 días ha tenido una crisis y ha estado en la UCI. Puede ser debido a alguna consecuencia neurológica pós crisis?
Perdonad la larga descripción pero también espero que sirva para conocimiento de la enfermedad y que los datos puedan servir para sacar más respuestas a nuestras dudas sobre que ha podido suceder para provocar esta crisis.
Muchas gracias de antemano por toda la información que nos pueda ayudar. Sandra