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Guía metabólica

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Hola Dra Serrano! La última vez que escribí en la Guía, hace poco más de 2 años fue por una convulsi...

Enviado por SandraPP el 02/11/2014 - 20:03.

Hola Dra Serrano! La última vez que escribí en la Guía, hace poco más de 2 años fue por una convulsión de mi hijo, cdg 1A, por una subida súbita de fiebre. No fue descrito como stroke like. Esta semana, con 5años y medio tuvo su segunda convulsión, esta vez totalmente diferente de la primera. Pasó un día normal, sin sospechas de infecciones u otros problemas, los únicos signos raros fueran:
1. Que llevaba unos días que a veces se quejaba de dolor de tripa aunque comía normal,
2. Esa tarde dejó de controlar el pis,
3. Esa tarde se desequilibro y se cayó del sofá dándose un golpe en la cabeza contra el suelo. Se quejó solo un poquito y siguió bien. No le he dado mucha importancia porque cantidad de veces se ha dado golpes mucho más fuertes con la cabeza y nunca le pasó nada.
No ha presentado fiebre. 2h después de acostarle, casualmente oímos un ruido raro en su habitación. Le encontramos con vómitos abundantes, un episodio de diarrea brutal y con una cara muy decaída, con poca reacción. Llegamos en 15 minutos a urgencias. Siguió semi-consciente hasta urgencias. Informe de Urgencias:
Exploración Física.
-“Evaluación pediátrica inicial: shock compensado. Estado neurológico: Obnubilado. Constantes normales. Glucemia capilar: 167mg/dll, Tª 36.5ºC, FC: 30lpm. FR: 25-30rpm. TA: 32/85mmHg. ACR: abundantes secreciones en ambos hemitorax y ruidos transmitidos de vías altas, con tiraje subcostal.
- “A los 2 minutos de su llegada comienza con midriasis bilateral, desviación de la mirada hacia la izquierda, movimientos tónico-clónicos de extremidades y blefaroespasmo bilateral. Se administra Diacepam IV (0.3mg/kg) con cese de episodio. Se coloca SNG y se aspiran secreciones y se realiza aspiración nasogástrica. A los 8 minutos presenta nuevo episodio similar y se administra segunda dosis de Diacepam (0.3mg/kg). Por no recuperación completa de la crisis se administra bolo de fenitoína (15mg/kg lentamente). Tras bolo de fenitoína ceden los movimientos tónico-clónicos pero persiste desconexión del medio con movimiento espontáneo de miembros intermitente y reactividad a estímulos dolorosos. Presenta febrícula de 37,5ºC por lo que se administra Paracetamol IV. Ingresa en UCIP para observación.”
Pruebas complementarias en urgencias:
-Gasometría en sangre venosa: pH7.15pCO272mm Hg pO2 &7mm Hg Saturación de 0286% Bicarbonato 25mmol/L C02 total 27mmol/LBEb-5.0mmol/LBEecf-3.8mmol/LLactato en sangre venosa 2.9mmol/L
-Hemograma: Hematíes 4.611oE6/ ¼ Hemoglobina 11,6g/dL Plaquetas 4420E3/ 1/4L Leucocitos 12.9010E3/ 1/4L (Neu25.5% Lin62.8% Mon8.0%)
Hemostasia: Tiempo de protombrina 11.4seg. I.N.R.1. 04ª.P.T.T.3.5seg. Control A.P.T.T.30.8RATIO A.P.T1.05 Fribrinógeno 358
-Bioquímica: Glucosa 150mg/dL ALT47U/L Bilirrubina 0.1mg/dL GGT12U/L Fosfatasa alcalina83U/L LDH250U/L CK123U/L Amilasa pancreática 15U/L Creatina0.32mg/dL Urea31mg/dL Sodio 141mmol/L Potasio3.7mmol/L Cloruro 103mmol/L Calcio8.mg/dL- Proteína C reactiva <0.1mg/d, LProcalcitonina 0.08 1/4g/L”
Ha pasado 12h en la UCI y 1 día en planta. No ha vuelto a presentar diarrea, vómitos, o febrícula. Las analíticas de sangre y orina no presentaban nada relevante. No han podido hacer cultivo de heces porque no ha vuelto a hacer ninguna deposición después del episodio convulsivo y 5 días después aún sigue muy estreñido. Durante su estancia en planta se objetivó un aumento del testículo compatible con hidrocele, por lo que se pide valoración a cirugía pediátrica.
Electroencefalograma: actividad de fondo normal, actividad irritativa en regiones centrotemporoparietales bilaterales, sin cambio respecto a estudio previo ( 1 año y medio antes).
JUICIO CLINICO: Crisis convulsiva en paciente con metabolopatía.
Dra Serrano, seguimos sin saber que ha provocado la convulsión y que podíamos haber hecho para evitarlo. Nos han dicho que no ha sido un stroke like. Puede que fuera por el golpe en la cabeza? Puede que fuera algún virus gástrico que justifique el dolor de tripa, le haya afectado el control de pis, equilibrio y finalmente el único episodio de vómitos y diarrea? Puede que estos niños aguanten más el dolor y por eso no me haya percibido que el golpe le haya afectado y luego le haya provocado la crisis?
Otra cosa curiosa que ha pasado es que desde que se despertó después de la crisis, se presentó mucho más comunicativo y activo que antes. Un día después se mostró hiperactivo, con deseos persistentes de ir al parque, jugar, pintar, leer cuentos, ver sus series favoritas. No para de hablar y repetir las mismas cosas. No tiene paciencia. Lo bueno es que nadie diría que hace 3 días ha tenido una crisis y ha estado en la UCI. Puede ser debido a alguna consecuencia neurológica pós crisis?
Perdonad la larga descripción pero también espero que sirva para conocimiento de la enfermedad y que los datos puedan servir para sacar más respuestas a nuestras dudas sobre que ha podido suceder para provocar esta crisis.
Muchas gracias de antemano por toda la información que nos pueda ayudar. Sandra

Respuestas: 

Hola Sandra,He estado revisando cuidadosamente las últimas publicaciones al respecto de stroke-like ...

Enviado hace 10 años 2 semanas por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Sandra,
He estado revisando cuidadosamente las últimas publicaciones al respecto de stroke-like en CDG1a y también los comentarios y las historias de otros pacientes que hemos recogido desde nuestra experiencia.
En cuanto a la literatura cada vez hay más controversia sobre si realmente se trata de un problema de isquemia, es decir, de que se produzca un defecto en la llegada de sangre oxigenada a un área cerebral por un trombo (obstrucción arterial). Puesto que en los niños CDG-1a hay alteraciones en la coagulación, se postula que la causa es un pequeño trombo. No obstante, cada vez aparecen evidencias de que tal vez no se trate de eso, o no sólo de eso y que tenga también un papel importante una actividad epiléptica inhibitoria. Os recomiendo un artículo en abierto de la prestigiosa revista Pediatrics:
http://pediatrics.aappublications.org/content/119/3/e768.long
Para aquellos que no podáis leerlo os escribo sus razonamientos y hallazgos.
Describen tres pacientes en los que ha ocurrido una sospecha de stroke like episode. A pesar de tener una clínica en ocasiones prolongada, no encuentran nada en la resonancia magnética, lo cual no es compatible con un evento isquémico prolongado. En la resonancia magnética a día de hoy contamos con técnicas que son capaces de ver signos de isquemia como el edema neuronal, de forma muy precoz cuando hay un evento isquémico. A pesar de utilizarlas en estos tres pacientes, no encuentran nada en la resonancia. Pero sí encuentran hallazgos en el EEG que, para los autores, ayudan a comprender mejor la clínica asociada en estos tres niños. La respuesta positiva a los antiepilépticos es un argumento más para los autores de que un componente de actividad epiléptica es importante para comprender los eventos conocidos como stroke-like.
Otros autores hablan de que, efectivamente debe haber un base de isquemia, tan sutil como para causar una disfunción neuronal, pero no lo suficiente como para alterar la resonancia. Esta hipótesis de trabajo que se tenía hasta ahora es discutida en este artículo ya que piensa que es una explicación simplista. Su recomendación ante estas situaciones "stroke-like" es comenzar, cuanto antes, con la terapia antiepiléptica.
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Por otro lado, y siguiendo los comentarios de familias, es relativamente frecuente que describan estos episodios inexplicados de cambios de caracter, irritabilidad,... Aunque en el caso de los llamados stroke-like se ha supuesto que el desencadenante es una infección, en al menos tres familias, nos han descrito que el antecedentes de estos episodios es un traumatismo craneal, en ocasiones leve o moderado.
Así, descuidad que estamos tomando nota de todas vuestras descripciones apra llegar a ver si podemos tener evidencias de algún fenómenos hasta ahora no descrito en la sintomatología de la deficiencia de PMM2-CDG.
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Respecto a las preguntas de Vanessa:
1. Stroke-like: es un sintoma facilmente reconocido por cualquier medico que este en urgencias?
En ocasiones lo que más llama la atención de un paciente que lo está sufriendo es el cambio de conducta y asquí, obviamente, la familia tieen más capacidad de reconocerlo. Sin embargo, conociendo el antecedentes personal, y ante un défici focal (una parálisis de un miembro, por ejemplo) o una crisis epiléptica, debería hacerlo sospechar a los médicos. Si no es así, las familias podéis insinuarlo, ya sabéis que muchas veces ¡conocéis al enfermedad mejor que nosotros!
2. Stroke -like viene siempre acompanado de fiebre? Por que?
No siempre. Aunque se ha descrito que la fiebre es un desencadenante, bueno, en realidad las infecciones son las que se han implicado como desencadenantes (triggers) hay descripciones en la literatura de pacientes con este tipo de episodios estando previamente normales, sin procesos infecciosos.
3. Como distinguir un stroke like de una convulsion?
Como decíamos algo más arriba, es probable que haya un evento epiléptico en el propio mecanismo de producción de un stroke like, otra cosa es que llegue a dar una manifestación clínica como una convulsión. Las descargas eléctricas a veces son silentes y otras dan lugar a convulsión. Si la hipótesis de los autores es correcta, la base fisiopatológica de un stroke like y de un evento epiléptico puede estar muy solapada e imbrincada.
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Seguimos estudiando y compartiendo. Os agradecemos mucho vuestra confianza.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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