Hola dra SerranoMi olor empezó cuando tenia 18 años y es a heces fecales, he leído que puede ser por...

Hola,
El olor que nos describes no es exactamente el propio de una TMA, en el que habitualmente se trata de un olor de características similares al olor a pescado y que se pronuncia con la dieta rica en vísceras, el propio pescado... y no tanto a heces o gases fecales.
Como hemos señalado en ocasiones, el estudio de la TMA en orina en ocasiones da falsos negativos, esto es, un resultado que es negativo porque la TMA, que es volátil, ha desaparecido de la muestra, se ha volatilizado. Por este motivo, a día de hoy, no lo solemos realizar. En casos excepcionales, en los que hay un especial interés, la muestra de orina se envía a Holanda, sabiendo de las limitaciones de esta técnica. El envío se debe realizar por un laboratorio (hospitalario o no) y la petición debe relizarla un facultativo.
El análisis genético se solicita en aquéllos casos en los que pensamos que la enfermedad es congénita, es decir, se padece desde que se nace, y reúne las características clínicas de una TMA, es decir, un olor más parecido al del pescado azul.
Lamentablemente en nuestro hospital sólo vemos pacientes pediátricos.
Pero escríbenos si ves que podríamos ayudar en algo más.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.