Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Hola encontrar su pagina a sido muy gratificante, pues somos nuevos en esto de la enfermedad metaból...

Hola encontrar su pagina a sido muy gratificante, pues somos nuevos en esto de la enfermedad metabólica de nuestro hijo el tiene 2 años 2 meses y apenas hace 1 mes nos informaron de una posible enfermedad metabolica.."jarabe de maple"... enterarnos de todo esto ciertamente a sido muy difícil, pues desafortudamente nuestro hijo estaba mal diagnosticado ya que el convulsiono desde qe nació, asi qe los médicos nos decian qe solo era epilepsia, nosotros nunca nos quedamos conformes y asi buscando llegamos a encontrar un mejor neuropediatra qe descarto algún fallo en el cerebro del niño pro tenia la inquietud de saber porqué seguía convulsionando.despues de varios analisis... apenas hace 3 dias hablaron de una aciduria isovalerica todavía faltan pruebas q se tomaran pra corroborar este diagnóstico...Mi inquietud es la siguiente al leer comentarios de otros padres se que en sus hijos no a dejado secuela esta enfermedad y nuestro hijo tiene um retraso psicomitor considerable.... que hago qe pronóstico podria tener ... un saludo desde Mexico

Respuestas: 

Hola Julián,Lamentamos mucho esta situación de incertidumbre entre diagnósticos que estáis pasando y...

Hola Julián,
Lamentamos mucho esta situación de incertidumbre entre diagnósticos que estáis pasando y esperamos que después de estos días ya tengáis un diagnóstico certero por el que comenzar a poner un tratamiento a vuestro bebé.
Aunque cada niño es diferente, es fundamental, para poder orientar sobre un pronóstico, poder tener un diagnóstico confirmado.
Como decimos, incluso con un diagnóstico confirmado, cada pacientes es diferente, pero un diagnóstico ayudará a comprender qué es lo que ha ocurrido en estas primeras semanas y cómo eso puede afectar a su desarrollo. Es muy difícil deciros ahora qué va a ocurrir, más aún sin conocer más datos sobre la evolución. Tened confianza en vuestros especialistas para preguntarles cuál es su opinión.
Establacer un tratamiento pronto (dietético si es el caso), una terapia de estimulación y de rehabilitación es muy importante en niños tan pequeños, ya que la plasticidad neuronal a estas edad es muy elevada. Esto quiere decir que sus posibilidades de recuperación son mayores que a otras edades, aunque también sabemos que son muy vulnerables por su corta edad y el bebé ha pasado unas semanas inestable.
Esperamos que vuestro pequeño vaya mejorando y que pronto sepáis con seguridad de qué se trata.
Escribidnos si véis que podemos ayudar.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.