Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola estamos esperando estudio genético para confirmar este tipo de glucogenosis tan poco frecuente,...

Hola estamos esperando estudio genético para confirmar este tipo de glucogenosis tan poco frecuente, en mi hijo de 5 meses, ahora tenemos que empezar con papillas no sabemos si puede tomar cereales o fruta, ya que nuestro médico dice que hay muy pocos casos diagnosticados, estamos preocupados por como le pueden afectar los alimentos y también como le puede afectar al músculo si se confirmase el déficit, también nos gustaría conocer otros casos para saber como estan evolucionando, ya que no hay mucha información al respecto, de momento CPK normales, y actividad enzimatica en sangre con valores por debajo de lo normal tanto en el bebé como en los padres, los síntomas hasta el momento anemia hemolítica dependiente de transfusiones cada 8 dias y ahora parece que se está compensando ya que hace dos meses con valores de hemoglobina entre 10 y 11. Hemos visto que existe una variante de la enfermedad que se presenta con anemia hemolítica sin afectación muscular pero seria más poco frecuente todavía, agradeceríamos cualquier información y consejo, de momento estamos pendientes de derivación a San Juan de Deu.(He puesto el comentario en las glucogenosis hepáticas en lugar de las musculares porque veo que hay más participación y se habla de las musculares también,aparte en el grupo de glucogenosis musculares no hay comentarios , lo siento.)

Respuestas: 

Hola Biel,Esperamos que pronto tengáis un diagnóstico que pueda aliviar esta incertidumbre.Es cierto...

Hola Biel,
Esperamos que pronto tengáis un diagnóstico que pueda aliviar esta incertidumbre.
Es cierto que la información sobre esta infrecuente enfermedad es muy escasa, en cualquier caso, en los próximos días intentaremos ampliar los recursos en la sección artículos con publicaciones recientes sobre la enfermedad de Tarui o glucogenosis tipo VII que hemos encontrado.
Entre tanto os recomendamos la web de la asociación española de glucogenosis. Ellos ofrecen un estupendo apoyo a las familias y con frecuencia colaboramos en proyectos y eventos. http://www.glucogenosis.org/portal1/content.asp?contenttype=GLUCO7
Finalmente, es difícil y arriesgado, sin un diagnóstico confirmado, ofrecer recomendaciones ya que pueden variar mucho de una enfermedad a otra. En este sentido vuestro especialista es quien mejor conoce a vuestro niño y os puede ayudar mejor. Pero en cuanto tengas más información concreta intentaremos ayudarte.
Esperamos pronto incorporar dichos artículos.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.