Hola Noemi,
El defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa se debe a una información genética anómala que hace que no se forme una enzima con una adecuada función, no obstante, tiene una función residual bastante elevada. Es decir, el gen de la fenilalanina hidroxilasa tiene una mutación que justifica esta enzima anormal pero la alteración es muy leve.
Por esto no requiere tratamiento y, si no fuera por el cribado neonatal para PKU, no se detectaría.
Lo habitual es que para cada gen tengamos dos copias. Una se hereda de la madre y otra del padre.
El defecto de fenilalanina hidroxilasa es un rasgo genético que se hereda de una forma llamada autosómica recesiva. Esto significa que para que se eleve la fenilalanina en sangre las dos copias del gen están alteradas, la que ha tomado de la madre y la que ha tomado del padre.
Padre y madre suelen ser portadores, es decir, tienen una copia del gen alterada y otra normal.
La hiperfenilalaninemia moderada o también llamada leve, ocurre en los niños con dos genes alterados de forma sutil. En el caso de los padres portadores no se presenta esta alteración bioquímica porque sólo tienen un gen alterado.
En cualquier caso, una vez que se realiza el estudio genético en los pacientes, lo habitual es confirmar estos hallazgos en los padres.
Confirmar que cada gen alterado ha venido de un progenitor y que la otra copia del gen de cada progenitor es normal.
Así se puede hacer además un consejo genético, importante en el caso de PKU. Es decir, poder informar de las posibilidades de tener otro hijo afecto.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
