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Hola, mi nombre es Adriana, mama de Anabella, ella tiene 20 anos, gracias a Dios esta bien, solo con...

Hola, mi nombre es Adriana, mama de Anabella, ella tiene 20 anos, gracias a Dios esta bien, solo con algunos problemas psiquiatricos por ansiedad, eso creemos hasta ahora.
Le descubrimos baja Carnitina a los 14 meses, comenzo con episodios de vomitos inexplicables en uno de ellos no paro hasta lastimarse y hubo que internarla, fue su primer internacion.
Tubo cetosis y los estudios dieron baja Carnitina, enviaron un estudio a eeuu diagnosticaron que era funcional y ecencialmente normal.(eso recuerdo que decia), lamentablemente ese estudio ya no esta en mi poder, fue hecho en el laboratorio del Dr CHAMOLES y no se como se llama, pero era muy importante y en el pais no se hacia, asi que tardo tres meses en regresar a la Argentina, fue una muestra de su sangre.
A tomado Albicar por años, los episodios no paraban si bien no eran tan seguidos, habia que internarla para colocarle un suero con las instruciones pertinentes. A los 7 años le diagnosticaron epilepsia benigna de la infancia mediante una polisomnografia ya que tenia movimientos nocturnos con su carita que eran raros, tomo trileptal 300 mg hasta lo 19, nunca dejo de tomar albicar ampollas y cuando lo intento le bajo, ahora toma dos frascos por dia, si los valores se normalizan toma menos para ver si sola lo repone, segun su nutricionista, ha bajado bastante y ha tomado hasta tres por dia.
No se le han hecho otros estudios referente al motivo del porque no fabrica Carnitina, ella es normal, gracias a Dios, muscularmente, intelectualmente y no presenta algun sintoma, solo que no nunca hizo deportes dice que no le gustan, le hago controles de ecocardiogramas y analisis de rutina cada seis o siete meses porque tambien tiene colesterol alto, hereditario de su padre y ha tomado lipitor. Ahora tiene trastornos de ansiedad y toma Clonazepan, Pregabalina y Queteapina, por trastornos de ansiedad y o ataques de panico segun su pquiatra, por varios motivos familiares que nos han tocado vivir.
Qusiera saber mas al respecto, ella ahora tiene novio y en un futuro desea tener hijos y la pregunta es que consecuencias tendran los mismos o bien investigar nuevamente el el laboratorio para mas estudios, o debe seguir tomando Albicar de por vida?. De ser necesario desearia poder viajar a Barcelona y hacerle mas estudios. Un vez una doctora me dijo, que no queria entrar en laboratoritis ya que ella no presentaba ningun sintoma y crecia normalmente.
Alguien puede decirme o ayudarme para saber que hacer?.
Muchas gracias y desde ahora quedo en este foro para estar informada y ser parte de los padres que tienen los mismo problemas con sus hijos "Deficit de Carnitina".
Muchas Gracias.

Respuestas: 

Hola Anabella,Para poder orientaros al respecto de cuál puede ser la evolución de vuestra hija y si ...

Hola Anabella,
Para poder orientaros al respecto de cuál puede ser la evolución de vuestra hija y si el trastorno puede ser hereditario para su descendencia es fundamental llegar a conocer la causa básica que hace que vuestra hija tenga la carnitina baja en plasma.
Las causas implicadas directamente en el metabolismo de la carnitina se encuentran en el tríptico http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/carnitina_2010_cast.pdf
Pero hay también otros motivos que pueden determinar un déficit de carnitina.
Por esto parece imprescindible recuperar o realizar nuevos estudios.

En función de los resultados analíticos se puede orientar hacia una determinada enfermedad o defecto, pero será necesario un estudio molecular (genético) que se realiza, en ocasiones, precedido de un estudio de actividades enzimáticas en fibroblastos (cultivo de células del tejido celular subcutáneo que se obtiene mediante una biopsia de piel).
Sólo llegando a estos resultados se puede realizar un consejo prenatal (aconsejaros sobre la probabilidad de que sus hijos estén o no afectos) y un diagnóstico prenatal (diagnóstico intraútero de si el feto está afecto).
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.