Hola, queríamos saber como puede influir la pubertad en los niños con Cdg Ia. Nuestra hija está medi...

Hola Emilio,
La mayoría de niños con CDG1a experimentan a lo largo de la segunda década de vida (a partir de los 10 años) una estabilización tanto a nivel bioquímico como a nivel de la función de los diferentes órganos.
La mayoría de funciones mejoran y tal vez decir que el riesgo que se mantiene es el de los episodios stroke like.
La epilepsia de los niños con CDG1a en general, y como hemos comentado otras veces, es una epilepsia que se suele controlar bien con un sólo fármaco. No hay estudios al respecto de cuál es su evolución o características pero tampoco hay evidencia ni literatura que refiera que hay un empeoramiento con la edad o, en particular, con la pubertad.
La experiencia en nuestra Unidad es que no tiene por qué haber un empeoramiento en la adolescencia aunque, como sabéis, esto está basado en una experiencia limitada.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.