Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

HOLA QUERIDA DRA SOY PATRICIA DE ARGENTINA, MI HIJO ARTURO SUFRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, HOY...

Enviado por PATRICIA BATTISTESSA el 25/09/2014 - 15:48.

HOLA QUERIDA DRA SOY PATRICIA DE ARGENTINA, MI HIJO ARTURO SUFRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, HOY TIENE 11 AÑOS Y ESTA EN SILLA DE RUEDAS, COMO PUEDO SABER SI EL PUEDE TENER UNA DISTROGLICANOPATIA?
QUE DEBO HACER, NUNCA LO ESTUDIE POR ESE LADO.
PUEDEN CORREGIRSE ESTAS ANOMALÍAS?
LO PUEDO AYUDAR CON ESTO?
GRACIAS
UN ABRAZO

Respuestas: 

Hola Patricia,Las distroglicanopatías son enfermedades raras y de causa genética, que se padecen dur...

Enviado hace 9 años 6 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Patricia,
Las distroglicanopatías son enfermedades raras y de causa genética, que se padecen durante toda la vida, como la enfermedad de Duchenne. Al tratarse de enfermedades neuromuscualres pueden compartir algunos rasgos clínicos con la enfermedad de Duchenne.
Ahora bien, si tenéis un diagnóstico genético confirmado de enfermedad de Duchenne, con mutaciones en el gen de la distrofina, sería absolutamente excepcional que además hubiera otra enfermedad tan rara como una distroglicanopatía. En la literatura no hay ningún paciente descrito con ambas enfermedades a la vez.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

  • 0 lecturas
  • 14 lecturas