Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hola soy de Guatemala, quería mas información , yo tengo una beba que el 9 de Septiembre del 2012 cu...

Hola soy de Guatemala, quería mas información , yo tengo una beba que el 9 de Septiembre del 2012 cumple 1mes de vida, desde que nació tenía la respiracion muy rapida y se ponía de color morado sus uñas moraditas, esa noche me la dejaron en el cuarto de hospital, en la mañana se puso malita y la entubaron para el respirador la trasladamos a otro hospital y desde ese día hasta hace 4 dias le diagnosticaron que tenia acidema isovalerica en el examen salió un 97% ayer le tomaron la muestra y enviaron a Estados Unidos para confirmarla, los doctores unos dicen que no va salir del hospital que la posibilidad que viva es mínima, quiero saber de casos reales , cuanto viven , como se puede saber el daño cerebral que tiene o va tener, si sus órganos empiezan a sangrar quiero información completa porfavor no en términos médicos algo que uno de madre entienda que consecuencias tiene, se los gradeceria un montón. Ahorita la tienen con respirador el mas fuerte que tienen su higado esta inflamado,al principio creían que era una neumonía, colapso su pulmón estaba mejorando pero volvió a ponerse mal, morada,ahorita dicen los doctores que empezaron con el tratamiento.

Respuestas: 

Estimada Susana,Sentimos muchísimo esta situación tan difícil que estáis viviendo.La aciduria isoval...

Estimada Susana,
Sentimos muchísimo esta situación tan difícil que estáis viviendo.
La aciduria isovalérica es una enfermedad genética, que se tiene ya dentro del útero, y que se puede presentar al poco tiempo del nacimiento.
En esta enfermedad hay un problema para metabolizar las proteínas. Es decir, las proteínas que son una parte fundamental de la dieta, en estos niños producen sustancias que resultan tóxicas para el organismo, afectando a diferentes órganos.
Podréis encontrar información sencilla y más detallada en nuestro folleto informativo: http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/IVA_2012_cast.pdf
En ocasiones no se realiza el diagnóstico hasta que el paciente presenta una primera descompensación, es decir, las sustancias tóxicas que se producen con el metabolismo de la proteínas, se acumulan y producen daños. En este momento el paciente empeora y mediante los estudios analíticos se puede llegar a diagnosticar.
Una vez que se pone un tratamiento adecuado esas sustancias tóxicas van disminuyendo y los pacientes pueden comenzar a estabilizarse.
No obstante, hay veces que ya se han producido daños en algunos órganos que pueden no ser totalmente reversibles o bien requerir largos tiempos de recuperación.
Como decíamos en el anterior comentario en este foro, cada paciente es diferente y el diagnóstico se produce en situaciones diferentes. Esto determina mucho cuál va a ser la evolución. En este sentido es muy importante tener en cuenta si hay lesiones neurológicas (a nivel del cerebro).
No podemos generalizar en cuanto a pronóstico, en la situación en la que estáis es difícil para nosotros hablaros de qué pone en los libros sobre la evolución de esta enfermedad. Hay que hablar de forma personalizada.

Aunque no conocemos la situación exacta de vuestra bebé sí que queremos enviaros un mensaje lleno de energía, pensad que hay veces que los niños nos sorprenden por su capacidad de recuperación. Sorprenden a los padres y sorprenden a los médicos. Pensad en esas veces.
Desde aquí quiero animar a otros padres que han vivido situaciones difíciles a que os escriban sus experiencias, porque a veces nos ayudan a pensar de forma positiva.
Intentad valorar los pequeños logros que haga vuestro bebé, es un camino largo y lento. Pero lo mejor que podéis hacer por ella es ser positivos y nunca perder la esperanza.
Escribidnos si tenéis dudas.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.