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Hola, soy Montse! Es la primera vez que escribo, tengo un precioso niño de 14 meses con CDG Ia y que...

Hola, soy Montse! Es la primera vez que escribo, tengo un precioso niño de 14 meses con CDG Ia y quería que me resolvieran unas dudas.
-De siempre mi hijo suda en exceso por la cabeza sobre todo cuando está dormido aunque los brazos y piernas están frias, en los últimos meses parece que es cíclico donde tiene temporadas que no suda nada y otras en las que suda mucho. Queria saber si estos niños regulan bien su Tª. También si el lento crecimiento del pelo y dientes (no de las uñas) es frecuente en el CDG.
-A mi hijo le realizaron unos potenciales visuales y auditivos con 8 meses con Hidrato Cloral que le introdujeron por SNG (ahora ya lleva PEG) y fué impresionante el efecto que le causó ya que la prueba fué realizada a las 8h y cuando le acosté por la nocha aún no se le había pasado el efecto ya que continuaba como "borracho". ¿Es preferible no usar algunos anestésicos para un niño con esta enfermedad?
-¿Está descrita afectación del tejido conjuntivo en el CDG?
-¿Es posible que existan mutaciones homocigóticas?
Muchas gracias de antemano y enhorabuena por el gran trabajo que hacen.

Respuestas: 

Hola Montse,Bienvenida al foro.Voy a ir intentando ayudar en cada una de las preguntas que propones,...

Hola Montse,
Bienvenida al foro.
Voy a ir intentando ayudar en cada una de las preguntas que propones, aunque en alguna animaré al resto de participantes a colaborar.
Con respecto a que tu niño suda mucho, creo que es algo muy frecuente entre los pacietnes con CDG 1a.
Lo hemos comentado con algunas familias y es algo llamativo. Es cierto que todos los lactantes sudan mucho (por la cabeza sobre todo) pero parece que es más exagerado en los pacientes con CDG.
En cuanto al crecimiento del pelo seguro que las otras familias pueden opinar. ¿Habéis observado este hecho?.
Referente a los anestésicos, es un tema que hemos tratado en alguna ocasión. En general no hay contraindicación expresa para ninguno (hay advertencias expresas en insuficiencia hepática...) y mucho menos para los de actividad local, no obstante, no creo que haya estudios exhaustivos al respecto.
Por otro lado, el hidrato de cloral no es de uso muy común y hay muchos fármacos que pueden utilizarse en su lugar. Parece prudente que la próxima vez avises de este posible efecto secundario que ocurrió para que elijan otro fármaco en su lugar.
La CDG tiene afectación del tejido conjuntivo. Es un término que engloba gran cantidad diferentes tejidos, incluyendo el óseo o el de los vasos sanguíneos. Y como sabéis, hace falta la glicosilación normal de las proteínas en todos ellos.
Por último, efectivamente, hay mutaciones homozigóticas. Después de contactar con la Dra. P Briones, referente nacional en CDG, nos confirma que de entre unos 100 pacientes, hay varios con mutaciones en homozigosis. Son menos de 10 y suele tratarse de mutaciones menos severas.
Recibe un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.