Hola Montse,
El hipotiroidismo, o mejor dicho, las analíticas propias de un hipotiroidismo, son frecuentes en los pacientes con CDG.
Voy a intentar resumir las conclusiones de un precioso artítculo de la Dra Eva Morava y el Dr Ron Webers. En él se habla de la función tiroidea en pacientes con CDG Ia y de sus alteraciones analíticas en las hormonas tiroideas.
Os dejo el enlace (lamentablemente no es de acceso abierto)
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719212000261
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En este artículo establecen, en base a su experiencia, ciertas recomendaciones de tratamiento, que se pueden seguir o no, ya que es cada médico el que debe imponer su criterio, puesto que es cada médico el que conoce mejor las características de su paciente.
En este artículo se dice que es frecuente que durante los primeros meses de vida, a través de un estudio de TSH (hormona estimulante del tiroides) en niños con CDG, los valores que se obtengan de TSH estén alterados. Esto ocurre en 1 de cada 2 niños CDG menores de 3 meses, aproximadamente.
A lo largo de la infancia, ellos vieron que la TSH estaba elevada en 12 de los 18 pacientes que estudiaron. Es decir, es muy frecuente ver valores de TSH en los pacientes CDGIa por encima del nivel que se utiliza como referencia de la normalidad.
No obstante, advierten que es posible que en estas hormonas, al ser proteínas glicosiladas, tengan una función alterada aunque los niveles sean normales o altos.
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Copio textualemente una frase que creo que es clave en el artículo: "Despite the challenges associated with assessing thyroid function, it is particularly important to appropriately identify hypothyroidism and treat abnormalities in order to optimize both endocrine and metabolic function and quality of life in these patients since normal thyroid function is essential for adequate metabolic regulation, as well as growth and development in children. On the other hand unnecessary treatment has to be avoided". Es decir, la normal función del tirioides es fundamental para un adecuado desarrollo neurológico y para mantener un metabolismo adecuado. No obstante, hay que intentar no sobremedicar.
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En la discusión de este estupendo artículo ellos explican que los valores de TSH fluctúan a lo largo de la infancia en los niños no CDG.
La elevaciones de la TSH en los 18 pacientes CDG fueron frecuentes y transitorias, es decir, se resolvieron son intervención alguna salvo en uno de los niños.
Y acaban con una recomendación categórica que debe ser aplicada por cada médico según su criterio, obviamente. "El tratamiento temprano en CDG por deficiencia de PMM-CDG con un incremento aislado de los niveles de TSH (y T4 normal) está por tanto, no recomendada y puede conducir a un sobretratamiento ("Early treatment of PMM2-CDG patients with isolated increased TSH levels is therefore not recommended and may lead to overtreatment").
Este es un gran artículo que podéis hacer llegar a vuestro médico para poder valorar juntos la mejor opción para Miguel.
Siento el comentario tan largo, pero es un tema complejo...como siempre.
Decidnos si podemos ayudar en algo más y recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
