Hola Victoria,
En el siguiente enlace podéis encontrar información sobre cómo se realiza el diagnóstico.
http://www.guiametabolica.org/informacion/como-se-diagnostica-una-tma?en...
Como podéis ver, hay una gran tasa de falsos negativos cuando se realiza el estudio de TMA en orina, por lo que, con gran frecuencia, directamente se pasa a realizar el estudio genético.
A la derecha de la pantalla dentro de esta sección de TMAU podéis encontrar más información con respecto a la herencia y el tratamiento entre otros aspectos.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
