Hola,
En esta web encontrarás información sobre la enfermedad y recomendaciones para el tratamiento y el día a día.
La aciduria isovalérica es una de la acidurias orgánicas más frecuentes, dentro de que todas ellas son de muy baja prevalencia.
La respuesta al tratamiento es buena y mejora mucho el desarrollo neurológico y la calidad de vida de los pacientes.
Hasta ahora se habían descritos dos formas de la enfermedad en cuanto a severidad, sin embargo, con la aplicación de la prueba del talón ampliada (screning ampliado) se han encontrado formas muy leves en pacientes que tal vez no hubieran tenido síntomas hasta la edad adulta, y no se hubieran detectado.
Os dejo un artículo que es de 2006 de un grupo que habitualmente trabaja en IVA y que habla de esto mismo.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16602101
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Así podemos hablar de tres formas de gravedad: (1) la que comienza con sintomatología los primeros días de vida, (2) la que comienza con síntomas en el primer año de vida y (3) otra que anteriormente se veía en adultos tras un esfuerzo físico importante o algún estrés metabólico, adultos que por lo demás habían tenido un desarrollo normal (Merinero et al, En "Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias" P Sanjurjo
http://www.guiametabolica.org/contenido/referencias-bibliograficas-sobre...)
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Según el artículo del que os ponía el enlace algo más arriba, los valores poco elevados de C5 acilcarnitina y el estudio genético con unas determinadas mutaciones, apoyarían que se trata de una forma que podemos llamar poco sintomática. Suponemos que en momento actual están intentado confirmaros la parte genética para valorar que vuestro niño pueda encajar con este perfil de paciente. Hasta entonces hay que ser cauteloso.
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Finalmente, en cuanto a la pregunta sobre la dieta, de momento su alimentación no es muy "proteica", ya que se basa en la lactancia. Seguramente irán monitorizando con analíticas y en adelante tus especialistas valorarán si precisa, o no, de una restricción más o menos severa y/o si necesita algún otro tratamiento (carnitina por ejemplo).
Quedamos a tu disposición si podemos ayudar en algo.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
