Hola Montse,
Efectivamente, nosotros también hemos notado que las estereotipias son muy frecuentes en los niños que presentan un defecto de la glicosilación de proteínas.
En realidad no se sabe bien por qué se producen y no lo explicamos en el artículo que publicamos hace poco porque nos parecía complejo y poco esclarecedor.
http://www.guiametabolica.org/consejo/estereotipias-en-la-infancia
Pero, llegado el caso, resumo rápidamente las teorías que se manejan... aunque todas son complejas y, en ningún caso, exclusivas o exploradas de forma particular en los pacientes con CDG-1a.
Se han propuesto diversas teorías psicológicas/conductuales o neurobiológicas en la génesis de las estereotipias.
1. Hipótesis neurobiológica: Se propone que están implicados en su etiopatogenia los cirtuitos córtico-estriado-tálamo-corticales y una situación de disfunción de las vías dopaminérgicas. La frecuente asociación con el déficit de atención e hiperactividad, los tics o el trastorno obsesivo-compulsivo, refuerza esta teoría.
Además, dada la identificación de un 17-25% de antecedentes familiares positivos en los pacientes con estereotipias, hacen presuponer una base genética, posiblemente poligénica (que implica a más de un gen).
2. Hipótesis conductual: Según esta hipótesis las estereotipias son conductas aprendidas que se perpetúan por un continuo refuerzo positivo asociadas con una situación positiva o negativa. El niño aprende este comportamiento y éste es repetido para obtener la misma respuesta deseable y evitar el estrés.
3. Hipótesis del neurodesarrollo: Sugiere que las estereotipias son un reflejo de la maduración del sistema nervioso central. Así, en aquéllos niños con retraso en el desarrollo psicomotor y que presentan por tanto estereotipias secundarias, la persistencia de las mismas en edades más avanzadas es consecuencia de ese retraso y detención en etapas previas del desarrollo.
4. Hipótesis “sensorial”: Propone que las estereotipias existen para modular los niveles de alerta. Los niños con déficit cognitivo o retraso en el desarrollo, cuando se encuentran en un ambiente de bajos estímulos sensoriales (tienen un umbral más alto que otros niños para los estímulos externos) presentan más estereotipias como una forma de mantener el nivel de alerta. Si se aumenta el nivel de estímulos (distracción), disminuyen las estereotipias. De una forma análoga explicaría la aparición de estereotipias en niños con déficits sensoriales (visuales o auditivos).
Bueno, con este listado de teorías nos quedamos, aunque esperamos llegar a conocer mejor cuáles son y por qué motivos ocurren las estereotipias en los niños con CDG1a.
Recibid un cariñoso saludo y gracias siempre por vuestra confianza,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
